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Publicação

Discinesia ciliar primária : revisão narrativa sobre meios de diagnóstico

2021-07Dissertação de mestrado Acesso aberto
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datacite.subject.fosCiências Médicaspt_PT
dc.contributor.advisorBandeira, Teresa Isabel
dc.contributor.advisorPereira, Maria Luísa
dc.contributor.authorOliveira, Marta Constança Pereira de
dc.date.accessioned2022-05-17T15:27:40Z
dc.date.available2023-07-26T00:30:55Z
dc.date.issued2021-07
dc.descriptionTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021pt_PT
dc.description.abstractA discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética autossómica recessiva que causa anomalias ao nível da motilidade ciliar levando a problemas crónicos a diversos níveis, sobretudo a nível do sistema respiratório. Apesar de grande parte dos doentes terem sintomas desde muito cedo, muitos dos diagnósticos são feitos tardiamente. Atrasos nestes diagnósticos levam a lesões a nível respiratório permanentes originando, nomeadamente, bronquiectasias. São fundamentais os diagnósticos precoces de forma a evitar uma deterioração da função respiratória. As técnicas usadas no diagnóstico da DCP são ainda bastante dispendiosas e requerem a análise de especialistas, inexistentes em muitos dos cuidados de saúde e de mais difícil acesso em países mais carenciados, o que dificulta e atrasa o diagnóstico da doença levando a repercussões indesejadas. No diagnóstico usamos a clínica, óxido nítrico exalado, microscopia eletrónica, vídeo microscopia e testes genéticos. Objetivo: A importância do diagnóstico precoce na DCP e os seus meios de diagnóstico – revisão narrativa. Métodos: Foi feita uma pesquisa na base de dados da PubMed e Sciencedirect, utilizando os termos MeSH incluídos nas palavras-chave. Em língua inglesa. Limitado a artigos originais, de revisão, casuística e relato de caso. Sem limite de data de publicação.pt_PT
dc.description.abstractPrimary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disease, characterized by altered ciliary beat frequency or beat pattern or both. It results in an impaired mucociliary clearance of upper and lower airways, leading to chronic airway inflammation and infection. Although most patients have early symptoms, many of the diagnoses are late made. Delays in these diagnoses can lead to permanent respiratory problems like bronchiectasis. So, is very important to diagnose early. The techniques used in diagnosing PCD are still quite expensive and most of them require expert analysis what sometimes makes the process difficult. The diagnostic tests available are clinical, nasal nitric oxide, high-speed video microscopy, transmission electron microscopy and genetics. Objective: The importance of early diagnosis in PCD and the advanced diagnostic tests – narrative review. Methods: A search was performed in the PubMed and Sciencedirect database, using the MeSH terms included in the keywords below. In english languade. Limited to original articles, review articles, casuistry and case report. No publication date limit.pt_PT
dc.identifier.tid202904490pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10451/53026
dc.language.isoporpt_PT
dc.subjectDiscinesia ciliar primáriapt_PT
dc.subjectDiagnósticopt_PT
dc.subjectFunção ciliarpt_PT
dc.subjectEstudo genéticopt_PT
dc.subjectÓxido nítricopt_PT
dc.subjectMicroscopia eletrónicapt_PT
dc.subjectVídeo microscopiapt_PT
dc.subjectClínicapt_PT
dc.titleDiscinesia ciliar primária : revisão narrativa sobre meios de diagnósticopt_PT
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typemasterThesispt_PT
thesis.degree.nameMestrado Integrado em Medicinapt_PT

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