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Publicação
Discinesia ciliar primária : revisão narrativa sobre meios de diagnóstico
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Orientador(es)
Resumo(s)
A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética autossómica recessiva que causa anomalias ao nível da motilidade ciliar levando a problemas crónicos a diversos níveis, sobretudo a nível do sistema respiratório.
Apesar de grande parte dos doentes terem sintomas desde muito cedo, muitos dos diagnósticos são feitos tardiamente. Atrasos nestes diagnósticos levam a lesões a nível respiratório permanentes originando, nomeadamente, bronquiectasias. São fundamentais os diagnósticos precoces de forma a evitar uma deterioração da função respiratória.
As técnicas usadas no diagnóstico da DCP são ainda bastante dispendiosas e requerem a análise de especialistas, inexistentes em muitos dos cuidados de saúde e de mais difícil acesso em países mais carenciados, o que dificulta e atrasa o diagnóstico da doença levando a repercussões indesejadas.
No diagnóstico usamos a clínica, óxido nítrico exalado, microscopia eletrónica, vídeo microscopia e testes genéticos.
Objetivo: A importância do diagnóstico precoce na DCP e os seus meios de diagnóstico – revisão narrativa.
Métodos: Foi feita uma pesquisa na base de dados da PubMed e Sciencedirect, utilizando os termos MeSH incluídos nas palavras-chave. Em língua inglesa. Limitado a artigos originais, de revisão, casuística e relato de caso. Sem limite de data de publicação.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disease, characterized by altered ciliary beat frequency or beat pattern or both. It results in an impaired mucociliary clearance of upper and lower airways, leading to chronic airway inflammation and infection. Although most patients have early symptoms, many of the diagnoses are late made. Delays in these diagnoses can lead to permanent respiratory problems like bronchiectasis. So, is very important to diagnose early. The techniques used in diagnosing PCD are still quite expensive and most of them require expert analysis what sometimes makes the process difficult. The diagnostic tests available are clinical, nasal nitric oxide, high-speed video microscopy, transmission electron microscopy and genetics. Objective: The importance of early diagnosis in PCD and the advanced diagnostic tests – narrative review. Methods: A search was performed in the PubMed and Sciencedirect database, using the MeSH terms included in the keywords below. In english languade. Limited to original articles, review articles, casuistry and case report. No publication date limit.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disease, characterized by altered ciliary beat frequency or beat pattern or both. It results in an impaired mucociliary clearance of upper and lower airways, leading to chronic airway inflammation and infection. Although most patients have early symptoms, many of the diagnoses are late made. Delays in these diagnoses can lead to permanent respiratory problems like bronchiectasis. So, is very important to diagnose early. The techniques used in diagnosing PCD are still quite expensive and most of them require expert analysis what sometimes makes the process difficult. The diagnostic tests available are clinical, nasal nitric oxide, high-speed video microscopy, transmission electron microscopy and genetics. Objective: The importance of early diagnosis in PCD and the advanced diagnostic tests – narrative review. Methods: A search was performed in the PubMed and Sciencedirect database, using the MeSH terms included in the keywords below. In english languade. Limited to original articles, review articles, casuistry and case report. No publication date limit.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021
Palavras-chave
Discinesia ciliar primária Diagnóstico Função ciliar Estudo genético Óxido nítrico Microscopia eletrónica Vídeo microscopia Clínica