Publicação
Síndrome de Wiskott-Aldrich : correlação genotípica-fenotípica
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Ferrão, Anabela | |
| dc.contributor.author | Onofre, Marta Chinita Soares | |
| dc.date.accessioned | 2017-01-16T14:16:26Z | |
| dc.date.available | 2017-01-16T14:16:26Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.description | Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015 | pt_PT |
| dc.description.abstract | A Síndrome de Wiskott Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária recessiva ligada ao X, que se caracteriza fenotipicamente pela tríade clássica de infecções recorrentes, microtrombocitopenia e eczema. Estes doentes têm ainda um risco aumentado de doenças autoimunes e neoplasias. Apresentamos um caso clínico de um doente, diagnosticado aos 6 anos de idade, com um quadro clínico caracterizado por trombocitopenia ligeira e eczema ligeiro a moderado, em que foi identificada uma nova mutação. Apesar da informação existente indicar que é possível estabelecer uma forte correlação genotípica-fenotípica e de que, como tal, é pouco provável o desenvolvimento de complicações graves em fenótipos ligeiros (trombocitopenia ligada ao X, trombocitopenia intermitente e neutropenia ligada ao X), existem exceções em que não é possível predizermos com 100% de certeza o curso da doença. | pt_PT |
| dc.description.abstract | The Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) is a rare X-linked recessive primary immunodeficiency disorder with a clinical phenotype caracterized by a classic triade known by recurrent infections, microthrombocytopenia, and eczema. These patients have also an increased incidence of autoimmune diseases and malignancies. We present a case report of a patient who was diagnosed at 6 years, with a clinical picture of mild thrombocytopenia and mild to moderate eczema, with a mutation that has never been described. Despite all the information known showing that it is possible to establish a consistent genotype/phenotype correlation and, according to that, patients with a mild phenotype (X linked thrombocytopenia, intermitent thrombocytopenia and X linked neutropenia) have a low probability of devolping severe complications, there are exceptions where we can’t predict the outcome with 100% certainty. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 201059592 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/25917 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome de Wiskott-Aldrich | pt_PT |
| dc.subject | Trombocitopenia iune | pt_PT |
| dc.subject | Trombocitopenia ligada ao X | pt_PT |
| dc.subject | Mutações WASp | pt_PT |
| dc.subject | Nova mutação | pt_PT |
| dc.subject | Transplante de células estaminais hematopoiéticas | pt_PT |
| dc.title | Síndrome de Wiskott-Aldrich : correlação genotípica-fenotípica | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | restrictedAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | pt_PT |