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Síndrome de Wiskott-Aldrich : correlação genotípica-fenotípica
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Resumo(s)
A Síndrome de Wiskott Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária recessiva ligada ao X, que se caracteriza fenotipicamente pela tríade clássica de infecções recorrentes, microtrombocitopenia e eczema. Estes doentes têm ainda um risco aumentado de doenças autoimunes e neoplasias. Apresentamos um caso clínico de um doente, diagnosticado aos 6 anos de idade, com um quadro clínico caracterizado por trombocitopenia ligeira e eczema ligeiro a moderado, em que foi identificada uma nova mutação.
Apesar da informação existente indicar que é possível estabelecer uma forte correlação genotípica-fenotípica e de que, como tal, é pouco provável o desenvolvimento de complicações graves em fenótipos ligeiros (trombocitopenia ligada ao X, trombocitopenia intermitente e neutropenia ligada ao X), existem exceções em que não é possível predizermos com 100% de certeza o curso da doença.
The Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) is a rare X-linked recessive primary immunodeficiency disorder with a clinical phenotype caracterized by a classic triade known by recurrent infections, microthrombocytopenia, and eczema. These patients have also an increased incidence of autoimmune diseases and malignancies. We present a case report of a patient who was diagnosed at 6 years, with a clinical picture of mild thrombocytopenia and mild to moderate eczema, with a mutation that has never been described. Despite all the information known showing that it is possible to establish a consistent genotype/phenotype correlation and, according to that, patients with a mild phenotype (X linked thrombocytopenia, intermitent thrombocytopenia and X linked neutropenia) have a low probability of devolping severe complications, there are exceptions where we can’t predict the outcome with 100% certainty.
The Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) is a rare X-linked recessive primary immunodeficiency disorder with a clinical phenotype caracterized by a classic triade known by recurrent infections, microthrombocytopenia, and eczema. These patients have also an increased incidence of autoimmune diseases and malignancies. We present a case report of a patient who was diagnosed at 6 years, with a clinical picture of mild thrombocytopenia and mild to moderate eczema, with a mutation that has never been described. Despite all the information known showing that it is possible to establish a consistent genotype/phenotype correlation and, according to that, patients with a mild phenotype (X linked thrombocytopenia, intermitent thrombocytopenia and X linked neutropenia) have a low probability of devolping severe complications, there are exceptions where we can’t predict the outcome with 100% certainty.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015
Palavras-chave
Síndrome de Wiskott-Aldrich Trombocitopenia iune Trombocitopenia ligada ao X Mutações WASp Nova mutação Transplante de células estaminais hematopoiéticas