Publicação
Very long-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency from gene to treatment
| datacite.subject.fos | Ciências da Saúde | |
| dc.contributor.advisor | Ventura, Maria de Fátima Vieira | |
| dc.contributor.author | Celorico, Ana Patrícia Monteiro | |
| dc.date.accessioned | 2017-03-07T09:50:50Z | |
| dc.date.available | 2017-03-07T09:50:50Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.date.submitted | 2016 | |
| dc.description | Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2015 | |
| dc.description.abstract | A ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos (MFAO) é uma importante fonte de energia no músculo, especialmente quando as necessidades energéticas fisiológicas estão aumentadas. A deficiência da desidrogenase de ésteres acil-CoA de cadeia muito longa (VLCAD) é caracterizada por uma diminuição da MFAO. A VLCAD é uma das quatro desidrogenases de ésteres acil-CoA que catalisam o primeiro passo da MFAO. A VLCAD é um homodímero de 67 kDa associado à membrana interna da mitocôndria e codificado pelo gene ACADVL. O gene ACADVL, com cerca de 5,4 Kb, está localizado no cromossoma 17p13.1 e contém 2177 bases codificantes. A deficiência em VLCAD (VLCADD) é uma doença clinicamente heterogénea que apresenta três grupos clínicos principais: uma forma cardíaca grave com início na infância, uma forma hipoglicemiante mais ligeira com início na infância e uma forma miopática com início na adolescência/idade adulta. O diagnóstico é muitas vezes complicado devido às características clínicas serem comuns a todas as miopatias metabólicas. Este baseia-se no fenótipo clínico, testes bioquímicos, testes genéticos, e /ou avaliação post-mortem. O número de doentes diagnosticados com VLCADD tem aumentado, no entanto, os estudos ainda são limitados. Os tratamentos descritos consistem em: evitar jejum prolongado; perfusão com glucose no caso de crises metabólicas; terapêutica com carnitina e dieta restrita em ácidos de cadeia longa e rica em hidratos de carbono. Trabalhos recentes apontam ainda para o potencial terapêutico do resveratrol. A terapêutica génica foi já testada in vivo em modelos animais. | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/26955 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.subject | ACADVL | |
| dc.subject | Cardiomiopatia | |
| dc.subject | Carnitina | |
| dc.subject | Desidrogenase de acil-CoA de cadeia muito longa | |
| dc.subject | Doença metabólica | |
| dc.subject | Mestrado Integrado - 2015 | |
| dc.subject | PPAR | |
| dc.subject | ß-oxidação mitocondrial | |
| dc.title | Very long-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency from gene to treatment | |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | restrictedAccess | |
| rcaap.type | masterThesis | |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas | pt_PT |