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Current laboratory diagnostic methods for sickle cell disease and a novel approach : usefulness in resource-limited settings

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Sickle cell disease represents a major public health problem, especially in Africa, where most of the cases occur. The characteristic feature of the condition is the occurrence of the abnormal hemoglobin S, which polymerizes. Affected individuals may display severe complications, often leading to early death. Therefore, they need to be properly identified to start a treatment as early as possible. However, currently available laboratory diagnostic methods are not feasible in resource-limited settings, since they are time-consuming, usually require expertise and expensive equipment and consumables, and do not allow point of care testing. Thus, there is an urgent need for a reliable low-cost diagnostic test. Some new approaches are under development to overcome this issue. This review summarizes existing methods and new approaches for the diagnosis of the disease and gives the background for my on-going study to use the birefringence of polymerized hemoglobin S to develop a novel diagnostic method (work in progress). An optical assay able to detect light depolarization of haemoglobin S may not only give the diagnosis, but may eventually serve as a novel clinical parameter to assess disease severity.
A doença de células falciformes constitui um importante problema de saúde pública, principalmente em África, onde ocorre a maioria dos casos. Esta doença caracteriza-se pela presença de uma variante da hemoglobina normal, a hemoglobina S, que polimeriza. Estes doentes podem apresentar complicações graves, que frequementemente conduzem a morte prematura. Consequentemente, precisam de ser identificados adequadamente para iniciarem o tratamento o mais cedo possível. No entanto, os métodos diagnósticos laboratoriais disponíveis actualmente não são aplicáveis em regiões com poucos recursos, uma vez que requerem tempo, experiência e equipamentos e consumíveis caros e não permitem realizar o teste no local onde o doente é atendido. Deste modo, há uma necessidade urgente de um teste diagnóstico de baixo custo. Novos métodos estão a ser desenvolvidos para ultrapasssar este problema. Esta revisão aborda os métodos existentes e novas técnicas para o diagnóstico da doença e apresenta o meu projecto em curso de um novo método de diagnóstico utilizando a propriedade de birefringência dos polímeros de hemoglobina S (trabalho em densenvolvimento). Um método óptico capaz de detectar a depolarização da luz pela hemoglobina S poderá não só permitir o diagnóstico, mas também eventualmente constituir um novo parâmetro clínico para avaliar a gravidade da doença.

Descrição

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015

Palavras-chave

Anemia falciforme Hemoglobina falciforme Diagnóstico clínico Técnicas e procedimentos diagnósticos

Contexto Educativo

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