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Fibrose quística em Portugal : considerações com base na análise dos dados do registo europeu
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Resumo(s)
A fibrose quística (FQ) é a doença genética mais comum na raça caucasiana com uma incidência média de 1:2000-3000 nascimentos. É causada por uma mutação no gene CFTR codificador da proteína CFTR, um canal iónico responsável pelo transporte de iões cloreto na porção apical das células de vários epitélios, promovendo a sua hidratação. Afeta sobretudo os sistemas pulmonar, gastro intestinal incluindo pancreático e hepático-biliar, e reprodutor.
Tendo em conta o relatório da Sociedade Europeia para a Fibrose Quística de 2010 e restante literatura, o objetivo do presente Trabalho é a caracterização da população portuguesa de FQ e quando possível fazer uma comparação com os restantes países europeus.
Existem cerca de 300 doentes com FQ em Portugal, cuja idade mediana é de 14,3 anos, com uma idade mediana diagnóstico de 1,4 anos. A mutação mais frequente é a del F508 seguida da R334W e A561E. Em comparação com outros países europeus os doentes portugueses apresentam uma FEV1% e um IMC mais baixo, nomeadamente durante a infância, embora tenham uma taxa menor de manifestações pancreáticas e hepáticas ao longo da vida. Em relação ao nível de colonização nota-se um aumento na prevalência de S.aureus e P.aeruginosa e também do uso de antibióticos.
Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease in Caucasians with an average incidence of 1:2000-3000 births. It is caused by a mutation in the CFTR gene encoding the CFTR protein, an ionic channel responsible for chloride transport in the apical portion of cells of many epithelia, promoting their hidration. It mainly affects the pulmonary, gastrointestinal including pancreatic and liver-biliary, and reproductive system. Regarding the European Cystic Fibrosis Societty Patient Report of 2010 and remaining literature, the aim of this work is the characterization of the Portuguese population of CF and when possible to make a comparision with other European countries. There are about 300 CF patients in Portugal, whose median age is 14,3 years, with a median age of diagnostic of 1,4 yaers. The most frequent mutation is F508del followed by R334W and A561E. Compared to other European countries the Portuguese patients have a lower FEV1% and BMI, especially during childhood, although a lower rate of pancreatic and hepatic manifestations throughout life. Regarding the level of colonization there is an increase in the prevalence of S. aureus and P. aeruginosa and also in the use of antibiotics.
Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease in Caucasians with an average incidence of 1:2000-3000 births. It is caused by a mutation in the CFTR gene encoding the CFTR protein, an ionic channel responsible for chloride transport in the apical portion of cells of many epithelia, promoting their hidration. It mainly affects the pulmonary, gastrointestinal including pancreatic and liver-biliary, and reproductive system. Regarding the European Cystic Fibrosis Societty Patient Report of 2010 and remaining literature, the aim of this work is the characterization of the Portuguese population of CF and when possible to make a comparision with other European countries. There are about 300 CF patients in Portugal, whose median age is 14,3 years, with a median age of diagnostic of 1,4 yaers. The most frequent mutation is F508del followed by R334W and A561E. Compared to other European countries the Portuguese patients have a lower FEV1% and BMI, especially during childhood, although a lower rate of pancreatic and hepatic manifestations throughout life. Regarding the level of colonization there is an increase in the prevalence of S. aureus and P. aeruginosa and also in the use of antibiotics.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015
Palavras-chave
Fibrose quística Epidemiologia Incidência Portugal