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Síndrome de Prader Willi
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Resumo(s)
A Síndrome de Prader Willi é uma doença genética rara devido à uma alteração ao nível do cromossoma 15 de origem paterna. Caracteriza-se por diversas manifestações clínicas como sejam: hipotonia, hipogonadismo, distúrbios comportamentais e obesidade. O diagnóstico é clínico e confirmado pelo estudo genético. O prognóstico é reservado. Ao nível orofacial apresentam dentes com hipoplasia do esmalte, baixos níveis de secreção salivar, atraso da erupção dentária e cáries rampantes o que torna imprescindível a intervenção do Médico Dentista, no sentido de minimizar os efeitos adversos a própria síndrome ao nível da saúde oral, melhorando assim a qualidade de vida destes pacientes.
The Prader Willi Syndrome is a rare genetic disease that involves a change in chromosome 15 of paternal origin. Characterized by diverse clinical manifestations, such as: hypotonia, hypogonadism, behavioral disorders and obesity. The diagnosis is clinical and genetic. The diagnosis is reserved. At present orofacial presence of hypoplastic enamel, rampant caries, low salivary secretion, delayed tooth eruption which necessitates the intervention of the dentist, to minimize the adverse effects of the syndrome itself at the level of oral health, thus improving the quality of life.
The Prader Willi Syndrome is a rare genetic disease that involves a change in chromosome 15 of paternal origin. Characterized by diverse clinical manifestations, such as: hypotonia, hypogonadism, behavioral disorders and obesity. The diagnosis is clinical and genetic. The diagnosis is reserved. At present orofacial presence of hypoplastic enamel, rampant caries, low salivary secretion, delayed tooth eruption which necessitates the intervention of the dentist, to minimize the adverse effects of the syndrome itself at the level of oral health, thus improving the quality of life.
Descrição
Tese de mestrado, Medicina Dentária, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina Dentária, 2011
Palavras-chave
Saúde oral Teses de mestrado - 2011