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Síndrome de Dravet : revisão sistemática da terapêutica e perspetivas futuras
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Resumo(s)
O Síndrome de Dravet constitui uma encefalopatia epilética que se caracteriza por uma epilepsia grave e resistente ao tratamento, surgindo no primeiro ano de vida sob a forma de crises clónicas, ou tónico-clónicas, geralmente associadas a hipertermia. Após o primeiro ano de vida podem surgir outros tipos de crises, desde ausências atípicas, a mioclonias. O desenvolvimento é geralmente normal até ao ano de vida, altura em que se começa a evidenciar o atraso do desenvolvimento psicomotor da criança. A grande maioria dos casos são causados por mutações de novo do gene SCN1A que codifica um canal de sódio. Isto, aliado a outros fatores ainda desconhecidos, faz com que alguns antiepiléticos (AEDs), nomeadamente os bloqueadores dos canais de sódio, não só sejam ineficazes, como possam ainda agravar o quadro clínico. Assim, este trabalho propõe-se a rever e analisar as opções terapêuticas atualmente disponíveis, bem como, possíveis alternativas futuras destinadas ao tratamento deste síndrome. Para isso, far-se-á uma revisão da literatura mais recente relacionada com o tratamento do Síndrome de Dravet, com o objetivo de se chegar a recomendações fiáveis e úteis para o contexto da prática clínica.
Dravet Syndrome is an epileptic encephalopathy characterized by severe and treatment-resistant epilepsy, appearing in the first year of life in the form of clonic or tonic-clonic seizures, usually associated with fever. After the first year of life, other types of seizures may appear, from atypical absences to myoclonus. Development is generally normal up to the year of life, when the child's psychomotor development delay begins to show. The vast majority of cases are caused by de novo mutations of the SCN1A gene that encodes a sodium channel. This, together with other factors that are still unknown, causes some anti-epileptic drugs (AEDs), namely sodium channel blockers, to not only be ineffective, but also capable of worsening the clinical condition. Thus, this work proposes to review and analyze currently available drugs, as well as possible future alternatives for the treatment of this syndrome. For this, a review of the most recent literature related to the treatment of Dravet's Syndrome will be carried out, in order to arrive at reliable and useful recommendations for the context of clinical practice.
Dravet Syndrome is an epileptic encephalopathy characterized by severe and treatment-resistant epilepsy, appearing in the first year of life in the form of clonic or tonic-clonic seizures, usually associated with fever. After the first year of life, other types of seizures may appear, from atypical absences to myoclonus. Development is generally normal up to the year of life, when the child's psychomotor development delay begins to show. The vast majority of cases are caused by de novo mutations of the SCN1A gene that encodes a sodium channel. This, together with other factors that are still unknown, causes some anti-epileptic drugs (AEDs), namely sodium channel blockers, to not only be ineffective, but also capable of worsening the clinical condition. Thus, this work proposes to review and analyze currently available drugs, as well as possible future alternatives for the treatment of this syndrome. For this, a review of the most recent literature related to the treatment of Dravet's Syndrome will be carried out, in order to arrive at reliable and useful recommendations for the context of clinical practice.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021
Palavras-chave
Síndrome de Dravet Tratamento Diagnóstico Pediatria