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Publicação
Síndrome de Mccune-Albright : descrição de caso clínico e revisão teórica
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
O Síndrome de McCune-Albright (SMA) é uma doença genética, rara, que integra a tríade clínica clássica de puberdade precoce, manchas café-com-leite e fibrodisplasia óssea. Na sua génese, encontra-se uma mutação somática pós-zigótica, no gene GNAS, activadora da proteína reguladora do cAMP, a Gsα. Como consequência da alteração genética, observam-se proliferação celular aumentada e secreção hormonal descontrolada.
O espectro clínico do SMA é bastante abrangente devido ao mosaicismo genético
característico.
Neste artigo, descreve-se o caso de uma doente recém-nascida do género feminino,
diagnosticada com o SMA e cujo quadro clínico envolve múltiplas manifestações multiorgânicas.
Para um melhor reconhecimento e compreensão desta patologia, são revistos alguns
aspectos da literatura pertinentes na interpretação do caso clinico.
McCune-Albright Syndrome is a rare, genetic disease characterized by the classic triad of precocious puberty, café-au-lait skin spots and fibrous displasia of bone. The disease results from a somatic, post-zygotic, activating mutation in the GNAS gene, specifically in the cAMP regulating protein, Gsα. Therefore, it is observed increased cellular proliferation and hormone secretion. The wide range of clinical features of the Syndrome is due to his genetic mosaicism. In this paper, we present a case report of a female newborn diagnosed with the McCune-Albright Syndrome with multiorganic manifestations. To a better knowledge and understanding of the disease, we review some important aspects of the literature.
McCune-Albright Syndrome is a rare, genetic disease characterized by the classic triad of precocious puberty, café-au-lait skin spots and fibrous displasia of bone. The disease results from a somatic, post-zygotic, activating mutation in the GNAS gene, specifically in the cAMP regulating protein, Gsα. Therefore, it is observed increased cellular proliferation and hormone secretion. The wide range of clinical features of the Syndrome is due to his genetic mosaicism. In this paper, we present a case report of a female newborn diagnosed with the McCune-Albright Syndrome with multiorganic manifestations. To a better knowledge and understanding of the disease, we review some important aspects of the literature.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015
Palavras-chave
Síndrome de McCune-Albright (SMA) Neonatologia Pediatria