Publicação
Importância do estudo de trombofilias hereditárias no acompanhamento clínico de doentes com tromboembolismo venoso e seus familiares assintomáticos : revisão bibliográfica e caso clínico
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Gomes, Manuel Ferreira | |
| dc.contributor.author | Silva, Ana Carolina de Melo Diogo Sereijo | |
| dc.date.accessioned | 2016-09-29T13:50:49Z | |
| dc.date.available | 2016-09-29T13:50:49Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.description | Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015 | pt_PT |
| dc.description.abstract | A trombofilia está presente em muitos pacientes com tromboembolismo venoso (TEV). No entanto, ainda não foi determinado se os resultados do rastreio contribuem para o acompanhamento clínico destes doentes. Em doentes com TEV prévio, a trombofilia hereditária não é considerada um dos factores determinantes de recorrência, tendo um papel reduzido na decisão de prolongar a anticoagulação. A identificação de portadores assintomáticos com história familiar de TEV e a subsequente profilaxia durante situações de risco elevado pode diminuir os casos de TEV provocado. Na maioria das guidelines, o rastreio é justificado apenas em familiares de doentes com deficiência de antitrombina, proteína C ou S, e naqueles com anomalias múltiplas ou homozigotia. O objectivo deste trabalho é proceder à revisão das indicações para o rastreio de trombofilia hereditária e discutir a pertinência deste na abordagem clínica de doentes com TEV prévio e seus familiares assintomáticos. Na sequência deste tema, é descrito um caso de trombose venosa mesentérica e esplénica, uma manifestação rara de TEV, num doente de 49 anos com défice de proteína C e mutação do gene MTHFR. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Thrombophilia is found in many patients presenting with venous thromboembolism (VTE). However, whether the results of such tests help the clinical management of such patients has not been determined. In patients with VTE, inherited thrombophilia is not scored as a determinant of recurrence, playing a minor role in the decision of prolonging anticoagulation. The identification of the asymptomatic carrier relatives of the probands with VTE and thrombophilia could reduce cases of provoked VTE, offering them primary antithrombotic prophylaxis during risk situation. In most guidelines, testing is considered justified only for relatives of probands with antithrombin, protein C, or protein S deficiency or multiple or homozygous abnormalities. The aim of this paper is to review the criteria for thrombophilia screening and its relevance in the clinical approach of patients with VTE and asymptomatic relatives. Following that sequence, it is described a case of mesenteric and splenic vein thrombosis, a rare presentatition of VTE, in a 49 year old patient with protein C deficiency and MTHFR gene mutation. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 201359200 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/24776 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Tromboembolismo venoso (TEV) | pt_PT |
| dc.subject | Trombofilia | pt_PT |
| dc.title | Importância do estudo de trombofilias hereditárias no acompanhamento clínico de doentes com tromboembolismo venoso e seus familiares assintomáticos : revisão bibliográfica e caso clínico | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | restrictedAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | pt_PT |