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Publicação
Malformações ano-rectais : um caso de atresia rectal
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Orientador(es)
Resumo(s)
As malformações ano-rectais (MAR) apresentam-se no período neonatal, constituindo um grupo complexo de malformações congénitas. As crianças com MAR podem ter outras anomalias associadas, tais como insuficiência cardíaca congénita, anomalias genitourinárias ou anomalias cromossómicas.
Embora existam ainda muitas incertezas acerca da etiologia das MAR, os factores genéticos são apontados como as causas major desta condição.
Do ponto de vista terapêutico, apesar dos avanços significativos, os resultados da cirurgia reconstrutiva estão ainda longe de ser os ideais. É essencial fazer um diagnóstico e classificação da malformação no período neonatal, de forma a proceder a uma correcta abordagem cirúrgica. É fundamental um planeamento multidisciplinar, que aborde o doente na sua globalidade, para assim optimizar o prognóstico funcional.
The anorectal malformations (ARM) appear in the neonatal period, constituting a complex group of birth defects. In most cases, ARM presents as absence of the anus. Children with ARM have often associated other abnormalities, such as congenital heart failure, genitourinary anomalies or chromosomal abnormalities. Although there are still many uncertainties about the etiology of ARM, genetic factors are identified as the major cause of this condition. From a therapeutic point of view, despite significant advances, the results of reconstructive surgery are still far from perfect. It is essential to make a diagnosis and classification of malformation in the neonatal period, in order to carry out a proper surgical approach. Is fundamental a multi-disciplinary planning, which consider the patient as a whole, to optimize the functional prognosis.
The anorectal malformations (ARM) appear in the neonatal period, constituting a complex group of birth defects. In most cases, ARM presents as absence of the anus. Children with ARM have often associated other abnormalities, such as congenital heart failure, genitourinary anomalies or chromosomal abnormalities. Although there are still many uncertainties about the etiology of ARM, genetic factors are identified as the major cause of this condition. From a therapeutic point of view, despite significant advances, the results of reconstructive surgery are still far from perfect. It is essential to make a diagnosis and classification of malformation in the neonatal period, in order to carry out a proper surgical approach. Is fundamental a multi-disciplinary planning, which consider the patient as a whole, to optimize the functional prognosis.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015
Palavras-chave
MAR (malformações ano-rectais) Malformação congénita Período neonatal Atresia rectal Malformações associadas