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Publicação
Não-compactação do ventrículo esquerdo na população adulta : revisão
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Orientador(es)
Resumo(s)
A não-compactação do ventrículo esquerdo tem sido descrita como uma doença congénita rara, que afeta primariamente a estrutura e função do músculo cardíaco, sendo caracterizada pela identificação de duas camadas no miocárdio: uma externa e fina, compactada; e uma interna, espessa, não compactada, constituída por trabeculações e recessos intertrabeculares profundos. Pensa-se que a sua etiologia se relacione com uma interrupção do desenvolvimento embrionário do miocárdio, discutindo-se no entanto, ainda, possíveis etiologias adquiridas da doença. Vários genes foram já identificados como responsáveis por este fenótipo. Contudo, não existe uma clara relação genótipo-fenótipo, facto que poderá ser explicado pelo potencial efeito patogénico de outros fatores genéticos, epigenéticos ou ambientais. A ecocardiografia e a ressonância magnética cardíaca são as ferramentas de diagnóstico atualmente mais úteis, atribuindo-se a esta última, um papel crescente nos últimos anos. Apesar de existirem múltiplos e diferentes critérios de diagnóstico para a entidade, existe ainda controvérsia relativamente à designação da não-compactação do ventrículo esquerdo como uma miocardiopatia distinta. As principais manifestações clínicas da doença incluem sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, arritmias e eventos tromboembólicos. Os avanços na terapêutica médica foram responsáveis pela melhoria do prognóstico registada nas últimas duas décadas, atribuindo-se a esta entidade uma mortalidade muito variável (0-50%).
Left ventricular noncompaction has been described as a rare congenital disease that primarily affects the myocardial structure and function. This entity is, characterized by a two layered myocardium: an outer, thin compacted layer and an inner, thicker non-compacted layer, formed by prominent trabeculations and deep intertrabecular recesses. Its etiology is thought to be related to an arrest of the myocardium embryogenesis but a possible acquired etiology for the disease cannot be ruled out. Several genes have been identified as responsible for this phenotype. However, a clear genotype-phenotype relationship cannot be established, a fact possibly explained by a potential pathogenic role of other genetic, epigenetic or environmental factors contributing to the condition. Echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging are the most useful diagnostic tools for the diagnosis, with an increasing role of the later in recent years. Despite of the emergence of different sets of diagnostic criteria, it is still controversial the designation of left ventricular non-compaction as a disctinct cardiomyopathy. The major clinical manifestations of the disease are signs and symptoms of heart failure, arrhythmias and tromboembolic events. Advances in medical therapy have been responsible for the improvement in prognosis prognosis observed in the last two decades, with a described mortality rate extremely variable, ranging between 0% to 50%.
Left ventricular noncompaction has been described as a rare congenital disease that primarily affects the myocardial structure and function. This entity is, characterized by a two layered myocardium: an outer, thin compacted layer and an inner, thicker non-compacted layer, formed by prominent trabeculations and deep intertrabecular recesses. Its etiology is thought to be related to an arrest of the myocardium embryogenesis but a possible acquired etiology for the disease cannot be ruled out. Several genes have been identified as responsible for this phenotype. However, a clear genotype-phenotype relationship cannot be established, a fact possibly explained by a potential pathogenic role of other genetic, epigenetic or environmental factors contributing to the condition. Echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging are the most useful diagnostic tools for the diagnosis, with an increasing role of the later in recent years. Despite of the emergence of different sets of diagnostic criteria, it is still controversial the designation of left ventricular non-compaction as a disctinct cardiomyopathy. The major clinical manifestations of the disease are signs and symptoms of heart failure, arrhythmias and tromboembolic events. Advances in medical therapy have been responsible for the improvement in prognosis prognosis observed in the last two decades, with a described mortality rate extremely variable, ranging between 0% to 50%.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015
Palavras-chave
Cardiologia Ventrículos do coração Disfunção ventricular esquerda