Publicação
Doença de Pompe
| datacite.subject.fos | Ciências da Saúde | |
| dc.contributor.advisor | Ventura, Maria de Fátima Vieira | |
| dc.contributor.author | Camilo, Joana Vargas Ferreira | |
| dc.date.accessioned | 2017-03-07T09:48:16Z | |
| dc.date.available | 2017-03-07T09:48:16Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.date.submitted | 2016 | |
| dc.description | Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2015 | |
| dc.description.abstract | A doença de Pompe (DP), também referida como deficiência da maltase ácida ou doença do armazenamento do glicogénio tipo II, é uma doença hereditária rara, de transmissão autossómica recessiva. Trata-se de uma doença de sobrecarga lisossomal (DSL), na qual ocorre a acumulação excessiva de glicogénio nos lisossomas, em consequência da deficiência na enzima lisossomal responsável pela sua degradação, a a-glucosidase ácida. A patologia está associada a uma grande heterogeneidade fenotípica, pelo que geralmente se definem dois fenótipos clínicos distintos, uma forma infantil e uma forma tardia. A aprovação da terapêutica enzimática de substituição (ERT), em 2006, associada ao desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico, despoletou um maior interesse na doença, levando à descoberta de novos pontos-chave na fisiopatologia e à investigação de novos alvos terapêuticos. Dada a evolução da última década, nesta monografia pretende-se fazer uma atualização e compilação da informação sobre a doença de Pompe, focando a fisiopatologia, as manifestações clínicas, o processo de diagnóstico e as recomendações terapêuticas. Uma vez que se trata de uma doença rara, pretende-se ainda divulgar a patologia e contribuir para a efetivação do seu diagnóstico após o aparecimento dos primeiros sintomas e implementação da terapêutica adequada o mais precocemente possível. Por fim, é ainda abordado o caso clínico de um doente seguido no hospital de Santo António dos Capuchos, em Lisboa, através do qual se pode inferir o modo como se processa o diagnóstico e tratamento da Doença de Pompe em Portugal. | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/26948 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.subject | Doença de sobrecarga lisossomal | |
| dc.subject | Doença do armazenamento do glicogénio tipo II | |
| dc.subject | GSD II | |
| dc.subject | Mestrado Integrado - 2015 | |
| dc.subject | Terapêutica de substituição enzimática | |
| dc.subject | A-glucosidase ácida | |
| dc.title | Doença de Pompe | |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | restrictedAccess | |
| rcaap.type | masterThesis | |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas | pt_PT |