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Publicação
Síndrome de Alport
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Resumo(s)
A Síndrome Alport foi assim designada após Arthur C. Alport ter estabelecido uma associação entre nefrite hemorrágica congénita hereditária, défices auditivos e alterações oculares.
A transmissão desta doença é maioritariamente ligada ao X, sendo que os restantes casos são quase na totalidade atribuídos à transmissão autossómica recessiva. A causa é a existência de mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela codificação das cadeias α3, α4 e α5, respetivamente. Estas são elementos essenciais à estrutura do Colagénio tipo IV, constituinte indispensável à manutenção da integridade da membrana basal.
O diagnóstico clínico pode ser suspeitado em indivíduos com história familiar, ou que apresentem hematúria persistente, proteinúria e/ou compromisso renal; diminuição da acuidade auditiva numa fase precoce; e alterações oculares como retinopatia periférica, ou a presença de lenticonus, sendo este último patognomónico da doença.
Perante a existência desta suspeita, é recomendada a realização de testes genéticos para estabelecer o diagnóstico definitivo, assim como o tipo de mutação e de hereditariedade, podendo estes implicar diferentes prognósticos e condutas terapêuticas.
Alport Syndrome was thus designated after Arthur C. Alport had established an association between hereditary congenital haemorrhagic nephritis, hearing loss, and ocular changes. The transmission of this disease is mostly X-linked, and the remaining cases are almost entirely attributed to autosomal recessive inheritance. The disease is caused by mutations in the genes COL4A3, COL4A4 and COL4A5, which encode the α3, α4 and α5 chains, respectively. These are essential elements to the structure of the type IV collagen, an essential component to the maintenance of the integrity of the basement membrane. Clinical diagnosis may be suspected in individuals with a family history, or who have persistent hematuria, proteinuria, and / or renal impairment; early-onset hearing loss; and ocular changes such as peripheral retinopathy, or the presence of lenticonus, the latter being pathognomonic of the disease. Considering the existence of this suspicion, guidelines recomend genetic testing to establish the definitive diagnosis, as well as the type of mutation and transmission, which may imply different prognoses and therapeutic attitudes.
Alport Syndrome was thus designated after Arthur C. Alport had established an association between hereditary congenital haemorrhagic nephritis, hearing loss, and ocular changes. The transmission of this disease is mostly X-linked, and the remaining cases are almost entirely attributed to autosomal recessive inheritance. The disease is caused by mutations in the genes COL4A3, COL4A4 and COL4A5, which encode the α3, α4 and α5 chains, respectively. These are essential elements to the structure of the type IV collagen, an essential component to the maintenance of the integrity of the basement membrane. Clinical diagnosis may be suspected in individuals with a family history, or who have persistent hematuria, proteinuria, and / or renal impairment; early-onset hearing loss; and ocular changes such as peripheral retinopathy, or the presence of lenticonus, the latter being pathognomonic of the disease. Considering the existence of this suspicion, guidelines recomend genetic testing to establish the definitive diagnosis, as well as the type of mutation and transmission, which may imply different prognoses and therapeutic attitudes.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019
Palavras-chave
Síndrome de Alport Colagénio tipo IV Membrana basal Otorrinolaringologia