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Publicação
Distrofia miotónica tipo 1 : revisão da literatura e caso clínico
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Orientador(es)
Resumo(s)
A distrofia miotónica (DM) é uma doença de transmissão autossómica dominante causada por expansão instável de repetições nucleotídicas, com envolvimento multiorgânico progressivo (sistemas músculo-esquelético, cardiovascular, respiratório, gastrointestinal, endócrino, nervoso e visual).
Existem duas formas de DM identificadas. A distrofia miotónica tipo 1 ou doença de Steinert tem 4 subtipos de apresentação (congénita, infantil/juvenil,
adulta/clássica e tardia) e é causada pela expansão do tripleto CTG no gene DMPK. A distrofia miotónica tipo 2, também conhecida por miopatia miotónica proximal, é causada pela expansão de CCTG no gene CNBP, e tem um fenótipo extremamente variável sem subgrupos identificáveis.
Após revisão da literatura sobre a distrofia miotónica tipo 1 é apresentado um caso clínico ilustrativo de distrofia miotónica tipo 1 congénita.
Myotonic dystrophy is a disease with autosomal dominant transmission caused by an unstable nucleotide repeat expansion and progressive multiorganic involvement (skeletal, cardiac, respiratory, gastrointestinal, endocrine, nervous and ocular systems). To date, two distinctive forms have been identified. Myotonic distrophy type 1 or Steinert’s disease is caused by a CTG expansion in DMPK gene. DM1 may present in four diferent forms: congenital, early childood, adult onset and late onset. Myotonic dystrophy type 2, also known as proximal myotonic myopathy, is caused by a CCTG expansion in CNBP gene with a clinical phenotype extremely variable and no distinct clinical subgroups. After reviewing the literature about myotonic distrophy type 1, it is presented a case of congenital myotonic dystrophy.
Myotonic dystrophy is a disease with autosomal dominant transmission caused by an unstable nucleotide repeat expansion and progressive multiorganic involvement (skeletal, cardiac, respiratory, gastrointestinal, endocrine, nervous and ocular systems). To date, two distinctive forms have been identified. Myotonic distrophy type 1 or Steinert’s disease is caused by a CTG expansion in DMPK gene. DM1 may present in four diferent forms: congenital, early childood, adult onset and late onset. Myotonic dystrophy type 2, also known as proximal myotonic myopathy, is caused by a CCTG expansion in CNBP gene with a clinical phenotype extremely variable and no distinct clinical subgroups. After reviewing the literature about myotonic distrophy type 1, it is presented a case of congenital myotonic dystrophy.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015
Palavras-chave
Distrofia miotónica congénita DM1 DMPK Pediatria