Publicação
Moduladores CFTR no tratamento da fibrose quística
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Pereira, Maria Luísa Conceição Farinha | |
| dc.contributor.author | Sousa, Matilde Pacheco Vieira Almeida e, 1992- | |
| dc.date.accessioned | 2017-10-11T13:36:27Z | |
| dc.date.available | 2017-10-11T13:36:27Z | |
| dc.date.issued | 2016 | |
| dc.description | Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016 | pt_PT |
| dc.description.abstract | A Fibrose Quística é a doença autossómica recessiva mais prevalente na Europa e é causada por uma mutação na proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - regulador da condutância transmembranar da Fibrose Quística), que codifica um canal de cloro. Já foram descritas mais de 1900 mutações causadoras desta doença, motivo pelo qual é uma boa candidata a medicina personalizada. Existem duas abordagens para corrigir o defeito básico: a correção do defeito genético, sem resultados até à data, e a correção do defeito molecular, que tem mostrado resultados promissores com dois fármacos já aprovados - ivacaftor para mutações classe III e uma mutação classe IV e ivacaftor+lumafactor para a mutação mais frequente, F508del, da classe II. Outras moléculas encontram-se ainda em estudo, como o caso do ataluren e do VX-661, no âmbito de mutações classe I e II, respetivamente. Tendo em conta a exigência e complexidade das terapêuticas anteriormente existentes para esta doença, as alternativas revistas neste artigo representam um futuro promissor no âmbito da Fibrose Quística. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Cystic fibrosis is the most prevalent autosomal recessive disease in Europe. It’s caused by a mutation in the CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) protein that codifies a chloride channel. More than 1900 mutations causing this disease have been identified, which is why it is a good candidate for personalized medicine. There are two approaches for correcting the basic defect: correction of the genetic defect, with no results so far, and the correction of the molecular defect, with promising results with two substances approved to date – ivacaftor, for class III mutations and one class IV mutation and ivacaftor+lumacaftor for the most common mutation, F508del, a class II mutation. Other molecules are being studied, for example, ataluren and VX-661, aiming at correcting class I and II mutations, respectively. Regarding the fact that the existing treatments are complex and a burden for the patient, the alternative drugs reviewed in this article represent a promising future in the Cystic Fibrosis field. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 201288311 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/29257 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Fibrose quística | pt_PT |
| dc.subject | Regulador de condutância transmembrana em fibrose cística | pt_PT |
| dc.subject | Pediatria | pt_PT |
| dc.title | Moduladores CFTR no tratamento da fibrose quística | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | pt_PT |