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Publicação
Moduladores CFTR no tratamento da fibrose quística
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Orientador(es)
Resumo(s)
A Fibrose Quística é a doença autossómica recessiva mais prevalente na Europa e é causada por uma mutação na proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - regulador da condutância transmembranar da Fibrose Quística), que codifica um canal de cloro. Já foram descritas mais de 1900 mutações causadoras desta doença, motivo pelo qual é uma boa candidata a medicina personalizada. Existem duas abordagens para corrigir o defeito básico: a correção do defeito genético, sem resultados até à data, e a correção do defeito molecular, que tem mostrado resultados promissores com dois fármacos já aprovados - ivacaftor para mutações classe III e uma mutação classe IV e ivacaftor+lumafactor para a mutação mais frequente, F508del, da classe II. Outras moléculas encontram-se ainda em estudo, como o caso do ataluren e do VX-661, no âmbito de mutações classe I e II, respetivamente. Tendo em conta a exigência e complexidade das terapêuticas anteriormente existentes para esta doença, as alternativas revistas neste artigo representam um futuro promissor no âmbito da Fibrose Quística.
Cystic fibrosis is the most prevalent autosomal recessive disease in Europe. It’s caused by a mutation in the CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) protein that codifies a chloride channel. More than 1900 mutations causing this disease have been identified, which is why it is a good candidate for personalized medicine. There are two approaches for correcting the basic defect: correction of the genetic defect, with no results so far, and the correction of the molecular defect, with promising results with two substances approved to date – ivacaftor, for class III mutations and one class IV mutation and ivacaftor+lumacaftor for the most common mutation, F508del, a class II mutation. Other molecules are being studied, for example, ataluren and VX-661, aiming at correcting class I and II mutations, respectively. Regarding the fact that the existing treatments are complex and a burden for the patient, the alternative drugs reviewed in this article represent a promising future in the Cystic Fibrosis field.
Cystic fibrosis is the most prevalent autosomal recessive disease in Europe. It’s caused by a mutation in the CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) protein that codifies a chloride channel. More than 1900 mutations causing this disease have been identified, which is why it is a good candidate for personalized medicine. There are two approaches for correcting the basic defect: correction of the genetic defect, with no results so far, and the correction of the molecular defect, with promising results with two substances approved to date – ivacaftor, for class III mutations and one class IV mutation and ivacaftor+lumacaftor for the most common mutation, F508del, a class II mutation. Other molecules are being studied, for example, ataluren and VX-661, aiming at correcting class I and II mutations, respectively. Regarding the fact that the existing treatments are complex and a burden for the patient, the alternative drugs reviewed in this article represent a promising future in the Cystic Fibrosis field.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016
Palavras-chave
Fibrose quística Regulador de condutância transmembrana em fibrose cística Pediatria