Publicação
Síndrome de Kagami-Ogata : um caso clínico
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Cunha, José Nascimento da | |
| dc.contributor.author | Cazeiro, Daniel Filipe Inácio | |
| dc.date.accessioned | 2021-03-05T14:53:02Z | |
| dc.date.available | 2021-03-05T14:53:02Z | |
| dc.date.issued | 2020-06-19 | |
| dc.description | Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020 | pt_PT |
| dc.description.abstract | A síndrome de Kagami-Ogata (KOS) é uma doença genética rara, caracterizada por alterações patológicas durante a gravidez, alterações morfológicas típicas/patognomónicas como o fácies dismórfico e a presença de tórax “em forma de sino” com arcos costais “em cabide”; dificuldades na alimentação; atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor e risco aumentado de hepatoblastoma. A base genética da KOS está relacionada com o fenómeno epigenético de imprinting, do qual resulta a sobre-expressão de genes paternos (PEGs) e a ausência de expressão de genes maternos (MEGs) na região 14q32.2. As múltiplas comorbilidades dos doentes com KOS tornam o seu tratamento e seguimento complexos, e a sua mortalidade é considerável nos primeiros anos de vida. É realizada uma revisão bibliográfica da literatura relativa à patologia em questão, bem como a apresentação de um caso clínico de um recém-nascido. Posteriormente, é discutido o caso clínico à luz da revisão efetuada. | pt_PT |
| dc.description.abstract | A síndrome de Kagami-Ogata (KOS) é uma doença genética rara, caracterizada por alterações patológicas durante a gravidez, alterações morfológicas típicas/patognomónicas como o fácies dismórfico e a presença de tórax “em forma de sino” com arcos costais “em cabide”; dificuldades na alimentação; atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor e risco aumentado de hepatoblastoma. A base genética da KOS está relacionada com o fenómeno epigenético de imprinting, do qual resulta a sobre-expressão de genes paternos (PEGs) e a ausência de expressão de genes maternos (MEGs) na região 14q32.2. As múltiplas comorbilidades dos doentes com KOS tornam o seu tratamento e seguimento complexos, e a sua mortalidade é considerável nos primeiros anos de vida. É realizada uma revisão bibliográfica da literatura relativa à patologia em questão, bem como a apresentação de um caso clínico de um recém-nascido. Posteriormente, é discutido o caso clínico à luz da revisão efetuada. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 202620565 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/46685 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome de Kagami-Ogata | pt_PT |
| dc.subject | Epigenética | pt_PT |
| dc.subject | Dissomia uniparental paterna | pt_PT |
| dc.subject | Cromossoma 14 | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico | pt_PT |
| dc.subject | Pediatria | pt_PT |
| dc.title | Síndrome de Kagami-Ogata : um caso clínico | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | pt_PT |
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