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Síndrome de Kagami-Ogata : um caso clínico
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Resumo(s)
A síndrome de Kagami-Ogata (KOS) é uma doença genética rara, caracterizada por alterações patológicas durante a gravidez, alterações morfológicas típicas/patognomónicas como o fácies dismórfico e a presença de tórax “em forma de sino” com arcos costais “em cabide”; dificuldades na alimentação; atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor e risco aumentado de hepatoblastoma. A base genética da KOS está relacionada com o fenómeno epigenético de imprinting, do qual resulta a sobre-expressão de genes paternos (PEGs) e a ausência de expressão de genes maternos (MEGs) na região 14q32.2. As múltiplas comorbilidades dos doentes com KOS tornam o seu tratamento e seguimento complexos, e a sua mortalidade é considerável nos primeiros anos de vida. É realizada uma revisão bibliográfica da literatura relativa à patologia em questão, bem como a apresentação de um caso clínico de um recém-nascido. Posteriormente, é discutido o caso clínico à luz da revisão efetuada.
A síndrome de Kagami-Ogata (KOS) é uma doença genética rara, caracterizada por alterações patológicas durante a gravidez, alterações morfológicas típicas/patognomónicas como o fácies dismórfico e a presença de tórax “em forma de sino” com arcos costais “em cabide”; dificuldades na alimentação; atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor e risco aumentado de hepatoblastoma. A base genética da KOS está relacionada com o fenómeno epigenético de imprinting, do qual resulta a sobre-expressão de genes paternos (PEGs) e a ausência de expressão de genes maternos (MEGs) na região 14q32.2. As múltiplas comorbilidades dos doentes com KOS tornam o seu tratamento e seguimento complexos, e a sua mortalidade é considerável nos primeiros anos de vida. É realizada uma revisão bibliográfica da literatura relativa à patologia em questão, bem como a apresentação de um caso clínico de um recém-nascido. Posteriormente, é discutido o caso clínico à luz da revisão efetuada.
A síndrome de Kagami-Ogata (KOS) é uma doença genética rara, caracterizada por alterações patológicas durante a gravidez, alterações morfológicas típicas/patognomónicas como o fácies dismórfico e a presença de tórax “em forma de sino” com arcos costais “em cabide”; dificuldades na alimentação; atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor e risco aumentado de hepatoblastoma. A base genética da KOS está relacionada com o fenómeno epigenético de imprinting, do qual resulta a sobre-expressão de genes paternos (PEGs) e a ausência de expressão de genes maternos (MEGs) na região 14q32.2. As múltiplas comorbilidades dos doentes com KOS tornam o seu tratamento e seguimento complexos, e a sua mortalidade é considerável nos primeiros anos de vida. É realizada uma revisão bibliográfica da literatura relativa à patologia em questão, bem como a apresentação de um caso clínico de um recém-nascido. Posteriormente, é discutido o caso clínico à luz da revisão efetuada.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
Palavras-chave
Síndrome de Kagami-Ogata Epigenética Dissomia uniparental paterna Cromossoma 14 Diagnóstico Pediatria