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Physiopathology of renal manifestations in sickle cell disease
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Resumo(s)
Sickle cell disease (SCD) is defined as the inheritance, in homozygosity or compound heterozygosity, of the Glu6Val mutation in the beta-globin gene. It is the most common monogenic disorder and represents a global health problem. The survival of paediatric patients with SCD has improved dramatically in the last three decades, mainly due to the advances in the management and prevention of acute complications. However, the increasing burden of chronic organ damage has halted the mortality reduction in adult population.
SCD is a multisystem disease with highly heterogeneous phenotype. Renal involvement accounts for 16-18% of mortality in SCD patients. The kidney is especially prone to acute and chronic injury due to the hypoxic, acidotic, and hyperosmolar milieu that promotes haemoglobin S polymerization.
We aimed to review the mechanisms underlying the manifestations of renal involvement in SCD, which comprises a broad spectrum of renal changes - from the glomerulopathy, to the tubulointerstitial dysfunction and the altered vascular compartment.
The understanding of the pathophysiology of sickle cell nephropathy may allow the study of novel diagnostic markers of renal dysfunction and therapeutic strategies more specific and effective in patients with SCD.
A doença de células falciformes (DCF) define-se pela herança, em homozigotia ou heterozigotia composta, da mutação Glu6Val no gene da beta-globina. É a doença monogénica mais comum e representa um problema de saúde pública global. A sobrevivência da população pediátrica com DCF melhorou significativamente nas últimas três décadas, principalmente devido aos avanços no tratamento e prevenção das complicações agudas. No entanto, o aumento da prevalência da lesão crónica de órgão desacelerou a redução da mortalidade na população adulta. A DCF é uma doença multissistémica com elevada heterogeneidade fenotípica. O envolvimento renal é responsável por 16-18% da mortalidade em doentes com DCF. O rim é especialmente propenso a lesão aguda e crónica na DCF devido ao meio hipóxico, acidótico e hiperosmolar que promove a polimerização da hemoglobina S. Propomo-nos rever os mecanismos subjacentes às manifestações de envolvimento renal na DCF, que incluem um amplo espectro de alterações - da glomerulopatia à disfunção túbulo-intersticial e ao compartimento vascular alterado. A compreensão da fisiopatologia da nefropatia da doença de células falciformes poderá permitir o estudo de novos marcadores de diagnóstico de disfunção renal e de estratégias terapêuticas mais específicas e eficazes em doentes com DCF.
A doença de células falciformes (DCF) define-se pela herança, em homozigotia ou heterozigotia composta, da mutação Glu6Val no gene da beta-globina. É a doença monogénica mais comum e representa um problema de saúde pública global. A sobrevivência da população pediátrica com DCF melhorou significativamente nas últimas três décadas, principalmente devido aos avanços no tratamento e prevenção das complicações agudas. No entanto, o aumento da prevalência da lesão crónica de órgão desacelerou a redução da mortalidade na população adulta. A DCF é uma doença multissistémica com elevada heterogeneidade fenotípica. O envolvimento renal é responsável por 16-18% da mortalidade em doentes com DCF. O rim é especialmente propenso a lesão aguda e crónica na DCF devido ao meio hipóxico, acidótico e hiperosmolar que promove a polimerização da hemoglobina S. Propomo-nos rever os mecanismos subjacentes às manifestações de envolvimento renal na DCF, que incluem um amplo espectro de alterações - da glomerulopatia à disfunção túbulo-intersticial e ao compartimento vascular alterado. A compreensão da fisiopatologia da nefropatia da doença de células falciformes poderá permitir o estudo de novos marcadores de diagnóstico de disfunção renal e de estratégias terapêuticas mais específicas e eficazes em doentes com DCF.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017
Palavras-chave
Doença de células falciformes Manifestações renais Nefropatia de células falciformes Fisiopatologia