Publicação
Miocardiopatia hipertrófica não sarcomérica : casos clínicos
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Lopes, Luís Miguel da Rocha | |
| dc.contributor.author | Azevedo, Pedro Miguel Cacais Rua | |
| dc.date.accessioned | 2018-05-07T15:25:46Z | |
| dc.date.available | 2018-05-07T15:25:46Z | |
| dc.date.issued | 2017 | |
| dc.description | Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017 | pt_PT |
| dc.description.abstract | A miocardiopatia hipertrófica é uma patologia em que há hipertrofia miocárdica não causada por patologia hipertensiva, valvular ou outras situações que decorrem com aumento de pós-carga. A miocardiopatia hipertrófica não sarcomérica, tratada neste trabalho, não é causada por mutações em proteínas do sarcómero. Uma das causas da miocardiopatia hipertrófica é a doença de Fabry, doença genética multissistémica com hereditariedade ligada ao cromossoma X, que resulta de uma mutação no gene que codifica a enzima α–galactosidase, originando uma acumulação intracelular de globotriaosilceramida. A nível cardíaco, este fenómeno leva a aumento da espessura miocárdica, com consequente disfunção diastólica, arritmias e perturbações da condução. É apresentado o caso clínico de um doente assintomático do ponto de vista cardiovascular, referindo apenas hipohidrose e uma ligeira proteinúria, a quem foi detectado num ecocardiograma uma hipertrofia do septo interventricular de novo aos 65 anos. Após realização de vários exames auxiliares de diagnóstico, foi-lhe detectada uma mutação genética associada à variante cardíaca da doença de Fabry. Outra causa para este fenótipo é a amiloidose, cujas manifestações resultam da deposição de proteínas insolúveis resistentes à proteólise. Trata-se de uma doença multissistémica que, quando atinge o coração, leva ao aumento da espessura miocárdica, a perturbações da condução e a fibrose. É apresentado o caso clínico de um doente que foi diagnosticado com amiloidose, associada a uma mutação no gene da transtirretina, após início de seguimento por palpitações. O ecocardiograma mostrou hipertrofia miocárdica, com ventrículos de dimensões normais, dilatação auricular e hipertensão pulmonar e na ressonância magnética cardíaca foi detectada fibrose extensa do miocárdio. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Hypertrophic cardiomyopathy is a disease in which there is myocardial hypertrophy, not caused by hypertensive, valvular or other conditions associated with increased overload. Non-sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy, which is the subject of this work, is not caused by mutations in sarcomeric proteins. Fabry’s disease is one possible cause of hypertrophic cardiomyopathy. It is a multisystemic genetic disease with X-linked inheritance, that is a result of a mutation in the gene coding for the α-galactosidase enzyme, originating an intracelular accumulation of globotriaosylceramide. On a cardiac level, this phenomenon increases the myocardial thickness, with a consequent diastolic dysfunction, arrythmias and conduction disturbances. It is presented a case report of a patient with no cardiovascular symptoms, only stating hypohidrosis and mild proteinuria, in whom it was detected a de novo asymetric interventricular septal hypertrophy at 65 years of age. Following several diagnostic investigations, a genetic mutation associated to a cardiac variant of Fabry’s disease was detected. Another cause is amyloidosis, in which the manifestations are a result of the deposition of insoluble proteins, resistant to proteolysis. It is a multisystem disease, which, when targets the heart, increases the myocardial thickness, causes conduction disturbances and fibrosis. It is presented a case report of a patient that was diagnosed with amyloidosis associated with a mutation in the transthyrretin gene, after starting follow-up for palpitations. The echocardiogram showed myocardial hypertrophy, with normal-sized ventricles, atrial enlargement and pulmonary hypertension and in the cardiac magnetic ressonance extensive myocardial fibrosis was detected. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 201781387 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/33198 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Miocardiopatia hipertrófica | pt_PT |
| dc.subject | Doença de Fabry | pt_PT |
| dc.subject | Amiloidose | pt_PT |
| dc.subject | Transtirretina | pt_PT |
| dc.subject | Globotriaosilceramida | pt_PT |
| dc.subject | Cardiologia | pt_PT |
| dc.title | Miocardiopatia hipertrófica não sarcomérica : casos clínicos | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | pt_PT |