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Publicação
Dermoscopic and reflectance confocal microscopic presentation of Hailey-Hailey disease : a case series
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Orientador(es)
Resumo(s)
Background: Hailey-Hailey disease is a rare inherited acantholytic skin disorder characterized by heterogeneous clinical presentation. Its differential diagnosis might be wide, including other genodermatoses, inflammatory and infectious skin diseases. Although histopathology remains as diagnostic gold standard, noninvasive techniques such as dermoscopy and reflectance confocal microscopy may assist clinical examination. Herein, we aim to further characterize the dermoscopic and reflectance confocal microscopic presentation of Hailey-Hailey disease, with histologic correlation. Methods: Eight patients with Hailey-Hailey disease were consecutively recruited. All patients were examined using dermoscopy and reflectance confocal microscopy. Results: In all cases, dermoscopy enabled the visualization of polymorphous vessels, including glomerular and linear-looped vessels, within a pink-whitish background. Reflectance confocal microscopy revealed wide suprabasilar partial acantholysis and clefting, crusts, dilated papillae with tortuous vessels and inflammatory cells. Dyskeratosis, uplocated papillae and adnexal sparing were also observed. Conclusions: Although definite diagnosis was obtained by histopathology in all cases, dermoscopy and reflectance confocal microscopy allowed the identification of common features (even in cases with dissimilar clinical presentation) that may support an early diagnosis of Hailey-Hailey disease, and its differentiation from other more frequent skin disorders.
Introdução: A doença de Hailey-Hailey é uma dermatose acantolítica rara caracterizada por uma apresentação clínica heterogénea e transmissão hereditária autossómica dominante. O seu diagnóstico diferencial pode ser vasto, incluindo outras genodermatoses e outras patologias inflamatórias e infeciosas. Apesar da histopatologia persistir como “gold-standard” para o seu diagnóstico, técnicas não invasivas como a dermatoscopia e miscroscopia confocal de refletância podem complementar a sua abordagem clínica. Deste modo procurámos caracterizar a apresentação da doença de Hailey-Hailey através da dermatoscopia e da microscopia confocal de refletância, com correlação histológica. Métodos: Oito doentes com doença de Hailey-Hailey foram consecutivamente observados. Todos foram examinados através da dermatoscopia e da microscopia confocal de refletância. Resultados: Em todos os casos, a dermatoscopia permitiu a visualização de vasos polimórficos, incluindo vasos glomerulares e linear-looped, em espiral, sobre uma área homogénea rosada-esbranquiçada. A microscopia confocal de refletância revelou acantólise extensa suprabasilar parcial e fendas, crostas, papilas dérmicas dilatadas com vasos tortuosos, infiltrado inflamatório e ainda disqueratose ligeira. Conclusões: Apesar do diagnóstico definitivo ter sido obtido por avaliação histopatológica, a dermatoscopia e a microscopia confocal de refletância permitiram a identificação de características comuns (mesmo nos casos de apresentação clínica diversa) que podem suportar um diagnóstico precoce da doença de Hailey-Hailey, assim como a sua diferenciação de outras dermatoses mais frequentes e incluídas no seu diagnóstico diferencial.
Introdução: A doença de Hailey-Hailey é uma dermatose acantolítica rara caracterizada por uma apresentação clínica heterogénea e transmissão hereditária autossómica dominante. O seu diagnóstico diferencial pode ser vasto, incluindo outras genodermatoses e outras patologias inflamatórias e infeciosas. Apesar da histopatologia persistir como “gold-standard” para o seu diagnóstico, técnicas não invasivas como a dermatoscopia e miscroscopia confocal de refletância podem complementar a sua abordagem clínica. Deste modo procurámos caracterizar a apresentação da doença de Hailey-Hailey através da dermatoscopia e da microscopia confocal de refletância, com correlação histológica. Métodos: Oito doentes com doença de Hailey-Hailey foram consecutivamente observados. Todos foram examinados através da dermatoscopia e da microscopia confocal de refletância. Resultados: Em todos os casos, a dermatoscopia permitiu a visualização de vasos polimórficos, incluindo vasos glomerulares e linear-looped, em espiral, sobre uma área homogénea rosada-esbranquiçada. A microscopia confocal de refletância revelou acantólise extensa suprabasilar parcial e fendas, crostas, papilas dérmicas dilatadas com vasos tortuosos, infiltrado inflamatório e ainda disqueratose ligeira. Conclusões: Apesar do diagnóstico definitivo ter sido obtido por avaliação histopatológica, a dermatoscopia e a microscopia confocal de refletância permitiram a identificação de características comuns (mesmo nos casos de apresentação clínica diversa) que podem suportar um diagnóstico precoce da doença de Hailey-Hailey, assim como a sua diferenciação de outras dermatoses mais frequentes e incluídas no seu diagnóstico diferencial.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017
Palavras-chave
Acantólise Dermatoscopia Pênfigo familiar benigno crónico Doença de Hailey-Hailey Microscopia confocal de refletância Dermatologia