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Publicação
Experiences of families living with congenital disorders of glycosylation : a qualitative study
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Orientador(es)
Resumo(s)
Family caregivers of patients with rare health conditions often experience health, financial, social and emotional consequences due to the burden of care. Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of rare, metabolic and genetic diseases due to defects in the glycosylation process. Cognitive and physical impairments are inherent to the broad spectrum of symptoms that portray this multysistemic disease, which does not have an effective cure yet. This study aims to explore and to better understand the lived experience and process of adaptation of family members of CDG patients.
Interviews through Skype were conducted with 40 family members (26 mothers, 7 fathers, 5 siblings and 2 grandmothers), from 11 different countries. Participants were related to a child, adolescent or adult patient. Interviews underlined topics related to the lived experience during the diagnosis period, and during the daily life management. A thematic analysis helped to identify the main categories in the data transcribed from the recorded interviews.
Participants reported several emotional reactions when receiving the diagnosis, and factors that eased and/or complicated its acceptance. We identified multiple categories related to the burden experienced by the caregivers of CDG patients, to the psychological impact of this disease and to the concerns and coping strategies most used to deal with the disease’s daily challenges and demands. Changes, concerns, demands, resources, and coping strategies varied between participants and their specific situation, however there were much similarities in the reports. Positive experiences and outcomes from living with CDG were also reported, as well as a message for the families of recently diagnosed CDG patients.
This study highlights the burden of care experienced by family members living with CDG patients, calling attention for what can be improved within the health sector to better assist them, and how psico-education can enhance their coping strategies so to reduce the stress often experienced.
Estima-se que a nível global 6 a 8% da população seja afectada por qualquer tipo de doença rara. Uma doença rara não se define apenas pela incidência num grupo pequeno e restrito da população mundial. São doenças complexas, multissistémicas, com impacto físico e/ou cognitivo, muitas vezes genéticas, e não passíveis de se prevenir nem curar, sendo frequentemente letais. Pela sua baixa frequência na população, as doenças raras não são do conhecimento da maioria das pessoas, incluindo profissionais de saúde. Apesar de crescente nos últimos tempos, a investigação no campo das doenças raras é escassa, justificando em grande parte a falta de conhecimento demonstrado pela comunidade médica e científica, o que acaba por afectar directamente os pacientes, os seus familiares e os seus cuidadores. Nos últimos tempos tem-se assistido, no entanto, a uma consciência crescente do impacto que as doenças raras têm nos vários contextos. Tem-se também verificado um maior investimento no desenvolvimento de técnicas de diagnóstico, em medidas de cuidados de saúde e em projectos de investigação nesta área. Isto deve ser valorizado, pois mesmo partilhando muitos dos impactos mais gerais e comuns das doenças crónicas, as doenças raras têm dificuldades específicas subjacentes. Embora os diferentes tipos de doenças raras tenham as suas especificidades e afectem as famílias de diferentes formas, as necessidades de todas elas parecem ser universais na sua maioria. Os defeitos congénitos de glicosilação (CDG para o termo congenital disorders of glycosylation) pertencem a um grupo de doenças raras e hereditárias. Defeitos totais ou parciais do processo de glicosilação, responsável pela síntese de glicoproteínas, são causas subjacentes a este grupo de doenças. Alterações destes processos biológicos levam a outras alterações do desenvolvimento, crescimento e funcionamento das células O resultado disto reflecte-se nos inúmeros e variados sintomas característicos deste grupo de doenças multisistémicas, maioritariamente físicos e neurológicos Atraso psicomotor, ataxia, epilepsia, estrabismo, implicações imunológicas, cardíacas e hepáticas estão entre os danos mais comuns e característicos dos defeitos congénitos de glicosilação. Tal como na maior parte das doenças raras, o diagnóstico e a ausência de tratamentos efectivos, na maior parte dos tipos desta doença, e de cura são os principais desafios enfrentados pelas famílias e profissionais de saúde. O largo espectro sintomático característico da CDG reflecte-se nos diagnósticos errados e no tempo prolongado de definição da doença com que as famílias são confrontadas. A maior parte dos tratamentos são sintomáticos. No presente estudo, procurou-se explorar a experiência vivida pelos familiares cuidadores de pacientes crianças, adolescentes ou adultos portadores de qualquer tipo de CDG. Nomeadamente, procurou-se aprofundar o conhecimento das exigências e mudanças impostas por este grupo de doenças, as principais preocupações e necessidades subjectivas dos familiares, o impacto emocional nestes, os recursos que têm disponíveis e que lhes facilitam a adaptação à vivência da doença, e as estratégias de coping mais usadas e úteis para os mesmos. Para isso, foram feitas entrevistas com familiares cuidadores de pacientes com CDG, recrutados pela Associação Portuguesa de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) que estabeleceu uma parceria de investigação com os autores do presente estudo. Os participantes que mostraram interesse e disponibilidade em colaborar na investigação foram familiares próximos e com contacto frequente com os pacientes (mães, pais, irmãos e avós). Os pacientes foram crianças, adolescentes e adultos, que tinham diferentes sub-tipos da doença em estudo. Antes de realizarem as entrevistas com os investigadores, os participantes receberam um documento explicativo dos objectivos do estudo e um consentimento informado para assinarem e enviarem antes de ser agendado o dia e a hora da entrevista. A amostra caracterizada por 40 participantes de diferentes países justificou a realização das entrevistas online, recorrendo ao software Skype™ - Version 7.36.0.101 (Skype Communications SARL). As entrevistas foram conduzidas por um guião de entrevista semi-estructurada, elaborado no início da investigação. Posteriormente, o conteúdo das entrevistas foi transcrito, traduzido para a língua inglesa e analisado, recorrendo a uma análise qualitativa temática e exploratória auxiliada pelo software Nvivo 11 Pro for Windows. Da análise e codificação das entrevistas surgiram nós, que se agruparam posteriormente em sub-categorias e categorias, dando origem no final a três grandes dimensões representativas da experiência vivida pelos participantes – Diagnosis, Living with CDG e Messages for other families – segundo os seus relatos. Apesar das diferenças individuais, influenciadas por variáveis socio-demográficas, os relatos dos participantes foram maioritariamente semelhantes. Foi possível identificar os principais factores associados às exigências do papel de cuidador e ao impacto psicológico sentido, e as principais estratégias de coping usadas para lidar com os desafios físicos e emocionais diários derivados da doença. Cuidar de um paciente CDG mostrou ter nos participantes impactos ao nível físico e emocional. A presença de emoções negativas e a dificuldade em geri-las inicia-se no momento em que se tem consciência de que algo se passa com o paciente, e mantém-se no dia-a-dia, principalmente quando os familiares cuidadores experienciam situações mais críticas associadas à doença do seu familiar. As preocupações identificadas remetem para o presente e futuro, quer do paciente, como de toda a família e de outros familiares afectados pela experiência vivida com a CDG. Estas preocupações parecem estar relacionadas com as exigências e desafios da doença, nomeadamente aquelas relacionadas com os encargos financeiros dos custos elevados de gestão da doença; com a falta de conhecimento e experiência dos profissionais de saúde no que se refere à CDG, e consequente necessidade sentida pelos cuidadores (principalmente os principais cuidadores, os pais) em assumir as responsabilidades de gestão dos cuidados de saúde do/a seu/sua filho/a; com a dificuldade em aceder a serviços de saúde especializados; com a incerteza da evolução da doença; com o desenvolvimento favorável e bem-estar do paciente, a sua integração social e as suas condições de vida futuras, principalmente depois da morte dos principais cuidadores ou incapacidade destes para assumir os cuidados do paciente; e com o impacto que a doença tem quer nos principais cuidadores, como noutros familiares, principalmente nos irmãos saudáveis dos pacientes. Apesar das dificuldades expressas pelos participantes, estes também referiram ter recursos disponíveis e facilitadores da adaptação à vivência com a CDG. O apoio de outras famílias CDG foi um dos recursos mais referidos pelos participantes, que valorizam a oportunidade que têm em partilhar experiências e conhecer pessoas em situações semelhantes às suas, diminuindo os seus sentimentos de solidão. Tudo aquilo já referido até então, acaba por contribuir para as estratégias de coping utilizadas. Dos relatos dos participantes foi possível identificar a utilização quer de estratégias focadas na emoção, como de estratégias focadas no problema. Apesar do impacto negativo maioritariamente sentido, alguns participantes partilharam experiências e resultados positivos de desenvolvimento pessoal individual e familiar decorrentes da experiência com uma doença rara. Esta experiência permitiu ainda que muitos participantes, no final da entrevista, partilhassem mensagens que gostariam de passar a novas famílias com pacientes CDG recentemente diagnosticados. A pertinência do estudo prende-se não só com a sua exclusividade no estudo do impacto da doença rara estudada nos familiares cuidadores, como também com a possibilidade de partilha dos resultados com profissionais de saúde e com familiares em semelhantes situações. O presente estudo chama ainda a importância para a maior atenção que deve ser dada às dificuldades sentidas por este grupo restrito da população, e consequente necessidade de tomada de medidas no sentido de o apoiar e promover a sua melhor adaptação e experiência vivida.
Estima-se que a nível global 6 a 8% da população seja afectada por qualquer tipo de doença rara. Uma doença rara não se define apenas pela incidência num grupo pequeno e restrito da população mundial. São doenças complexas, multissistémicas, com impacto físico e/ou cognitivo, muitas vezes genéticas, e não passíveis de se prevenir nem curar, sendo frequentemente letais. Pela sua baixa frequência na população, as doenças raras não são do conhecimento da maioria das pessoas, incluindo profissionais de saúde. Apesar de crescente nos últimos tempos, a investigação no campo das doenças raras é escassa, justificando em grande parte a falta de conhecimento demonstrado pela comunidade médica e científica, o que acaba por afectar directamente os pacientes, os seus familiares e os seus cuidadores. Nos últimos tempos tem-se assistido, no entanto, a uma consciência crescente do impacto que as doenças raras têm nos vários contextos. Tem-se também verificado um maior investimento no desenvolvimento de técnicas de diagnóstico, em medidas de cuidados de saúde e em projectos de investigação nesta área. Isto deve ser valorizado, pois mesmo partilhando muitos dos impactos mais gerais e comuns das doenças crónicas, as doenças raras têm dificuldades específicas subjacentes. Embora os diferentes tipos de doenças raras tenham as suas especificidades e afectem as famílias de diferentes formas, as necessidades de todas elas parecem ser universais na sua maioria. Os defeitos congénitos de glicosilação (CDG para o termo congenital disorders of glycosylation) pertencem a um grupo de doenças raras e hereditárias. Defeitos totais ou parciais do processo de glicosilação, responsável pela síntese de glicoproteínas, são causas subjacentes a este grupo de doenças. Alterações destes processos biológicos levam a outras alterações do desenvolvimento, crescimento e funcionamento das células O resultado disto reflecte-se nos inúmeros e variados sintomas característicos deste grupo de doenças multisistémicas, maioritariamente físicos e neurológicos Atraso psicomotor, ataxia, epilepsia, estrabismo, implicações imunológicas, cardíacas e hepáticas estão entre os danos mais comuns e característicos dos defeitos congénitos de glicosilação. Tal como na maior parte das doenças raras, o diagnóstico e a ausência de tratamentos efectivos, na maior parte dos tipos desta doença, e de cura são os principais desafios enfrentados pelas famílias e profissionais de saúde. O largo espectro sintomático característico da CDG reflecte-se nos diagnósticos errados e no tempo prolongado de definição da doença com que as famílias são confrontadas. A maior parte dos tratamentos são sintomáticos. No presente estudo, procurou-se explorar a experiência vivida pelos familiares cuidadores de pacientes crianças, adolescentes ou adultos portadores de qualquer tipo de CDG. Nomeadamente, procurou-se aprofundar o conhecimento das exigências e mudanças impostas por este grupo de doenças, as principais preocupações e necessidades subjectivas dos familiares, o impacto emocional nestes, os recursos que têm disponíveis e que lhes facilitam a adaptação à vivência da doença, e as estratégias de coping mais usadas e úteis para os mesmos. Para isso, foram feitas entrevistas com familiares cuidadores de pacientes com CDG, recrutados pela Associação Portuguesa de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) que estabeleceu uma parceria de investigação com os autores do presente estudo. Os participantes que mostraram interesse e disponibilidade em colaborar na investigação foram familiares próximos e com contacto frequente com os pacientes (mães, pais, irmãos e avós). Os pacientes foram crianças, adolescentes e adultos, que tinham diferentes sub-tipos da doença em estudo. Antes de realizarem as entrevistas com os investigadores, os participantes receberam um documento explicativo dos objectivos do estudo e um consentimento informado para assinarem e enviarem antes de ser agendado o dia e a hora da entrevista. A amostra caracterizada por 40 participantes de diferentes países justificou a realização das entrevistas online, recorrendo ao software Skype™ - Version 7.36.0.101 (Skype Communications SARL). As entrevistas foram conduzidas por um guião de entrevista semi-estructurada, elaborado no início da investigação. Posteriormente, o conteúdo das entrevistas foi transcrito, traduzido para a língua inglesa e analisado, recorrendo a uma análise qualitativa temática e exploratória auxiliada pelo software Nvivo 11 Pro for Windows. Da análise e codificação das entrevistas surgiram nós, que se agruparam posteriormente em sub-categorias e categorias, dando origem no final a três grandes dimensões representativas da experiência vivida pelos participantes – Diagnosis, Living with CDG e Messages for other families – segundo os seus relatos. Apesar das diferenças individuais, influenciadas por variáveis socio-demográficas, os relatos dos participantes foram maioritariamente semelhantes. Foi possível identificar os principais factores associados às exigências do papel de cuidador e ao impacto psicológico sentido, e as principais estratégias de coping usadas para lidar com os desafios físicos e emocionais diários derivados da doença. Cuidar de um paciente CDG mostrou ter nos participantes impactos ao nível físico e emocional. A presença de emoções negativas e a dificuldade em geri-las inicia-se no momento em que se tem consciência de que algo se passa com o paciente, e mantém-se no dia-a-dia, principalmente quando os familiares cuidadores experienciam situações mais críticas associadas à doença do seu familiar. As preocupações identificadas remetem para o presente e futuro, quer do paciente, como de toda a família e de outros familiares afectados pela experiência vivida com a CDG. Estas preocupações parecem estar relacionadas com as exigências e desafios da doença, nomeadamente aquelas relacionadas com os encargos financeiros dos custos elevados de gestão da doença; com a falta de conhecimento e experiência dos profissionais de saúde no que se refere à CDG, e consequente necessidade sentida pelos cuidadores (principalmente os principais cuidadores, os pais) em assumir as responsabilidades de gestão dos cuidados de saúde do/a seu/sua filho/a; com a dificuldade em aceder a serviços de saúde especializados; com a incerteza da evolução da doença; com o desenvolvimento favorável e bem-estar do paciente, a sua integração social e as suas condições de vida futuras, principalmente depois da morte dos principais cuidadores ou incapacidade destes para assumir os cuidados do paciente; e com o impacto que a doença tem quer nos principais cuidadores, como noutros familiares, principalmente nos irmãos saudáveis dos pacientes. Apesar das dificuldades expressas pelos participantes, estes também referiram ter recursos disponíveis e facilitadores da adaptação à vivência com a CDG. O apoio de outras famílias CDG foi um dos recursos mais referidos pelos participantes, que valorizam a oportunidade que têm em partilhar experiências e conhecer pessoas em situações semelhantes às suas, diminuindo os seus sentimentos de solidão. Tudo aquilo já referido até então, acaba por contribuir para as estratégias de coping utilizadas. Dos relatos dos participantes foi possível identificar a utilização quer de estratégias focadas na emoção, como de estratégias focadas no problema. Apesar do impacto negativo maioritariamente sentido, alguns participantes partilharam experiências e resultados positivos de desenvolvimento pessoal individual e familiar decorrentes da experiência com uma doença rara. Esta experiência permitiu ainda que muitos participantes, no final da entrevista, partilhassem mensagens que gostariam de passar a novas famílias com pacientes CDG recentemente diagnosticados. A pertinência do estudo prende-se não só com a sua exclusividade no estudo do impacto da doença rara estudada nos familiares cuidadores, como também com a possibilidade de partilha dos resultados com profissionais de saúde e com familiares em semelhantes situações. O presente estudo chama ainda a importância para a maior atenção que deve ser dada às dificuldades sentidas por este grupo restrito da população, e consequente necessidade de tomada de medidas no sentido de o apoiar e promover a sua melhor adaptação e experiência vivida.
Descrição
Tese de mestrado, Psicologia (Secção de Psicologia Clínica e da Saúde, Núcleo de Psicologia da Saúde e da Doença), Universidade de Lisboa, Faculdade de Psicologia, 2017
Palavras-chave
Doenças raras Coping Cuidadores Integração social Teses de mestrado - 2017