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Publicação
Drepanocitose : Etiologia, Fisiopatologia, Diagnóstico e abordagens terapêuticas
Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
As hemoglobinopatias representam um grupo de doenças monogénicas, de entre os numericamente mais relevantes a nível mundial (1). Neste grupo situa-se a drepanocitose, que advém de uma mutação genética, que origina a hemoglobina S (HbS) (2). Nesta monografia são abordados vários aspetos além da sua etiologia, sendo feita uma extensa revisão da sua fisiopatologia, diagnóstico e terapêutica. Hoje ainda apresenta uma elevada morbilidade, tendo um impacto enorme na vida do doente. Em grande parte dos países, o screening apenas é feito em grupos de risco e não à nascença, mesmo sabendo que uma identificação precoce destes indivíduos pode ser vantajosa. Atualmente tenta-se compreender melhor a sua fisiopatologia, de modo a encontrar novos tratamentos. Encontra-se em estudo tratamentos inovadores, que prometem melhorar a qualidade e esperança de vida destes doentes. Nota-se assim um elevado potencial de descoberta em volta desta hemoglobinopatia, que ainda não está desvendada na sua totalidade. Assim, o principal objetivo desta monografia foi rever a literatura existente, perceber para onde se dirige a investigação e o que se poderá esperar nos próximos anos.
Descrição
Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2015
Palavras-chave
Anemia falciforme Drepanocitose Hemoglobina S Mestrado Integrado - 2015 Terapêutica Vaso-oclusão