Publicação
Doenças órfãs e medicamentos órfãos : doença de Niemann-Pick Tipo C
| datacite.subject.fos | Ciências da Saúde | |
| dc.contributor.advisor | Ventura, Maria de Fátima Vieira | |
| dc.contributor.author | Braga, Inês Sofia Afonso | |
| dc.date.accessioned | 2017-03-06T17:24:39Z | |
| dc.date.available | 2017-03-06T17:24:39Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.date.submitted | 2016 | |
| dc.description | Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2014 | |
| dc.description.abstract | O número crescente de doenças raras ou "órfãs" e a falta de informação, investigação e de especialistas constitui um problema de saúde pública importante. A Doença de Niemann- Pick (NP) é uma doença rara de armazenamento lisossomal que inclui três tipos: A, B e C. A Doença de Niemann-Pick Tipo C (NP-C) é uma doença neurovisceral hereditária de armazenamento lipídico lisossomal, causada por mutações nos genes NPC1/NPC2. O amplo espectro clínico varia duma doença neonatal visceral fatal a uma doença neurodegenerativa crónica no adulto. As funções exatas das proteínas NPC1/NPC2, bem como o papel preciso da esfingosina e de outros lípidos na patogénese da doença são ainda desconhecidos. É provável que estas proteínas atuem de forma coordenada numa via/alvo comum de regulação do transporte lipídico intracelular e que a NP-C seja uma esfingolipidose primária que resulta na acumulação secundária de colesterol e glicoesfingolípidos. A falta duma ferramenta de diagnóstico simples, assim como a apresentação heterogénea da doença, constituem importantes barreiras ao diagnóstico e tratamento desta doença de armazenamento lisossomal. Em 2009, foi aprovado o Miglustat para o tratamento de manifestações neurológicas em crianças e adultos com NP- C, passando o tratamento da doença a estar direcionado para a estabilização das manifestações neurológicas. No entanto, a pesquisa extensiva por outras abordagens terapêuticas continua em desenvolvimento. É fundamental um maior conhecimento e interesse pelos profissionais de saúde nesta patologia, de modo a evitar o seu diagnóstico tardio e, consequentemente, um tratamento menos eficaz. | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/26771 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.subject | Mestrado Integrado - 2014 | |
| dc.subject | Miglustat | |
| dc.subject | NP-C | |
| dc.subject | NPC1/NPC2 | |
| dc.subject | Doenças lisossomais | |
| dc.subject | Doenças raras | |
| dc.subject | Esfingolipidose | |
| dc.title | Doenças órfãs e medicamentos órfãos : doença de Niemann-Pick Tipo C | |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | restrictedAccess | |
| rcaap.type | masterThesis | |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas | pt_PT |