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Publicação
Sequência de Pierre-Robin : aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos
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Orientador(es)
Resumo(s)
A Sequência de Pierre-Robin (SPR) é uma anomalia congénita caraterizada pela presença de uma tríade clássica: hipoplasia mandibular (micrognatismo), glossoptose (retrusão da língua para a porção faríngea da via aérea) e obstrução da via aérea. Usualmente a fenda palatina está igualmente presente não sendo, contudo, considerada um pré-requisito para o diagnóstico. A fisiopatologia subjacente bem como a causa exata da SPR não reúnem consenso. Existem essencialmente 3 teorias explicativas: (a) Teoria da mandíbula hipoplásica; (b) Teoria das deficiências musculares orofaríngeas; (c) Teoria da compressão da mandíbula no útero. O diagnóstico da SPR é , em circunstâncias normais, efectuado no período neonatal. Para tal, utilizam-se recursos como o exame clínico, os estudos laboratoriais, exames radiológicos, polissonografia e a endoscopia.A SPR poderá apresentar-se como uma patologia isolada ou como parte de um síndrome craniofacial. Relativamente ao tratamento, existem opções não-invasivas e invasivas. Como modalidades não-invasivas consideram-se as manobras posturais, a permeabilização da via aérea nasofaríngea,o CPAP e os aparelhos ortopédicos. Como opções invasivas, perfilam-se se a adesão lábio- íngua (ALL), a distração osteogénica mandibular (DOM) e a traqueotomia. Em termos de prognóstico, de forma generalista, os doentes com SPR sindrómica possuem piores perspectivas comparativamente aos doentes com SPR isolada, independentemente da abordagem terapêutica utilizada.
Pierre-Robin Sequence (PRS) is a congenital anomaly characterized by a classic triade: mandibular hypoplasia (micrognathia), glossoptosis (tongue retrusion to the pharyngeal airway) and airway obstruction. Commonly a cleft palate is present, although it is not a pre-requisite for the diagnosis.Exact cause and pathophysiology are still unknown. However, there are essentially 3 theories: a) Hipoplastic mandible theory; b)oropharyngeal muscular deficiencies; c) uterine mandibular compression theory. Diagnosis of Pierre Robin Sequence is usually made at the neonatal period, through clinical examination, laboratory studies, radiology, polysomnography and endoscopy. This condition may present itself in two different manners: as an isolated pathology or as part of a craniofacial syndrome. Regarding treatment, it is possible to choose a non-invasive or an invasive approach. Postural maneuvers, permeabilization of the nasopharyngeal airway, CPAP and palatal plates are considered non-invasive modalities; as invasive therapies, there are tongue-lip adhesion, mandibular distraction osteogenesis and tracheotomy. In terms of prognosis, in general, patients with an associated Syndrome present with worse clinical prospects than patients with the isolated form, no matter what the therapeutic option is.
Pierre-Robin Sequence (PRS) is a congenital anomaly characterized by a classic triade: mandibular hypoplasia (micrognathia), glossoptosis (tongue retrusion to the pharyngeal airway) and airway obstruction. Commonly a cleft palate is present, although it is not a pre-requisite for the diagnosis.Exact cause and pathophysiology are still unknown. However, there are essentially 3 theories: a) Hipoplastic mandible theory; b)oropharyngeal muscular deficiencies; c) uterine mandibular compression theory. Diagnosis of Pierre Robin Sequence is usually made at the neonatal period, through clinical examination, laboratory studies, radiology, polysomnography and endoscopy. This condition may present itself in two different manners: as an isolated pathology or as part of a craniofacial syndrome. Regarding treatment, it is possible to choose a non-invasive or an invasive approach. Postural maneuvers, permeabilization of the nasopharyngeal airway, CPAP and palatal plates are considered non-invasive modalities; as invasive therapies, there are tongue-lip adhesion, mandibular distraction osteogenesis and tracheotomy. In terms of prognosis, in general, patients with an associated Syndrome present with worse clinical prospects than patients with the isolated form, no matter what the therapeutic option is.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
Palavras-chave
Sequência de Pierre-Robin Micrognatismo Glossoptose Obstrução da via aérea Distração osteogénica mandibular Otorrinolaringologia