A carregar...
Publicação
Terapia enzimática de reposição: aplicação às doenças genéticas
| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
|---|---|---|---|---|
| 2.7 MB | Adobe PDF |
Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
A terapia enzimática de reposição apresenta-se como uma abordagem única no tratamento de doenças genéticas em que existe uma diminuição da atividade de uma determinada proteína. Esta terapia tem por base a administração da proteína deficitária com vista à sua reposição no organismo humano. Desde há quatro décadas que este tema tem sido investigado e a sua aplicação a algumas doenças genéticas raras, como é o caso das doenças lisossomais de sobrecarga, foi um sucesso. Em 1991, a Food and Drug Administration aprovou a terapia enzimática de reposição com alglucerase para o tratamento da doença de Gaucher tipo I e, desde então, já foram aprovados tratamentos com enzimas para mais cinco doenças lisossomais de sobrecarga. A utilização deste conceito noutras patologias também tem sido investigada, como é o caso da fenilcetonúria. Apesar das dificuldades na formulação e manutenção da estabilidade destes biofármacos, considerados medicamentos órfãos, esta área tem um grande potencial de desenvolvimento e afigura-se como um possível tratamento eficaz e seguro que atualmente ainda não existe para muitas dessas doenças.
Enzyme replacement therapy presents itself as a unique approach on genetic disease treatment in which a certain protein’s activity is decreased. This therapy is based on the administration of the protein in deficit, thus replacing it in the human organism. This subject has been studied for four decades, and it’s applications on some rare genetic diseases, such as lysosomal storage disease, has been a success. In 1991, the Food and Drug Administration approved enzyme replacement therapy with alglucerase for Gaucher type I treatment, and five more enzyme treatments for lysosomal storage diseases have been approved ever since. The use of this concept in other pathologies has also been researched, as is the case of phenylketonuria. Apart from the difficulties in formulation and stability maintenance of these biodrugs, considered orphan drugs, this field has great potential for development and it appears to be a possible effective and safe treatment currently inexistent for many of such diseases.
Enzyme replacement therapy presents itself as a unique approach on genetic disease treatment in which a certain protein’s activity is decreased. This therapy is based on the administration of the protein in deficit, thus replacing it in the human organism. This subject has been studied for four decades, and it’s applications on some rare genetic diseases, such as lysosomal storage disease, has been a success. In 1991, the Food and Drug Administration approved enzyme replacement therapy with alglucerase for Gaucher type I treatment, and five more enzyme treatments for lysosomal storage diseases have been approved ever since. The use of this concept in other pathologies has also been researched, as is the case of phenylketonuria. Apart from the difficulties in formulation and stability maintenance of these biodrugs, considered orphan drugs, this field has great potential for development and it appears to be a possible effective and safe treatment currently inexistent for many of such diseases.
Descrição
Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2013
Palavras-chave
Terapia enzimática de reposição Doenças genéticas Proteínas terapêuticas Medicamentos órfãos Doenças lisossomais de sobrecarga Fenilcetonúria Mestrado Integrado - 2013