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Amiloidose AL : revisão teórica a propósito de um caso clínico
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Resumo(s)
Diabetes mellitus is one of the main causes of kidney and autonomic nervous system dysfunction. In a diabetic patient with atypical manifestations, such as recurrent syncope and abrupt onset nephrotic syndrome, further investigation of underlying causes, such as AL amyloidosis, is necessary. AL amyloidosis is a rare disease, with diverse and unspecific systemic manifestations that can express renal, cardiac and/or autonomic nervous system involvement. The case of a diabetic 69-year-old male patient is described. The patient presented with nephrotic syndrome and recurrent syncope and was diagnosed with AL amyloidosis. Accordingly, a literature review about AL amyloidosis is presented, focusing on the use of complementary diagnostic exams for the differential diagnosis of the involvement of target-organs by this entity.
A diabetes mellitus é uma das principais causas de disfunção renal e do sistema nervoso autónomo. Num doente diabético com manifestações atípicas, como lipotímias de repetição e síndrome nefrótico de instalação aguda, é necessária a investigação de outras causas subjacentes, entre as quais a amiloidose AL. A amiloidose AL é uma doença rara cujas manifestações sistémicas são variadas e inespecíficas, podendo apresentar-se com envolvimento renal, cardíaco e/ou do sistema nervoso autónomo. Descreve-se o caso de um homem diabético de 69 anos de idade, que se apresenta com síndrome nefrótico e lipotímias de repetição, ao qual foi diagnosticada amiloidose AL. A propósito, efectua-se uma revisão da literatura sobre esta entidade, incidindo na utilização de exames complementares de diagnóstico para o diagnóstico diferencial do envolvimento de órgãos-alvo por esta entidade.
A diabetes mellitus é uma das principais causas de disfunção renal e do sistema nervoso autónomo. Num doente diabético com manifestações atípicas, como lipotímias de repetição e síndrome nefrótico de instalação aguda, é necessária a investigação de outras causas subjacentes, entre as quais a amiloidose AL. A amiloidose AL é uma doença rara cujas manifestações sistémicas são variadas e inespecíficas, podendo apresentar-se com envolvimento renal, cardíaco e/ou do sistema nervoso autónomo. Descreve-se o caso de um homem diabético de 69 anos de idade, que se apresenta com síndrome nefrótico e lipotímias de repetição, ao qual foi diagnosticada amiloidose AL. A propósito, efectua-se uma revisão da literatura sobre esta entidade, incidindo na utilização de exames complementares de diagnóstico para o diagnóstico diferencial do envolvimento de órgãos-alvo por esta entidade.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
Palavras-chave
Amiloidose AL Diabetes mellitus tipo 2 Síndrome nefrótico Lipotímia