A carregar...
Publicação
Síndrome Prader-Willi : experiência de um centro de pneumologia de adultos
| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
|---|---|---|---|---|
| 611.34 KB | Adobe PDF |
Orientador(es)
Resumo(s)
O síndrome de Prader-Willi é a forma sindromática mais comum de obesidade. Decorre da ausência de expressão dos genes paternos ativos localizados no cromossoma 15q11.2q13. A ausência de expressão pode ser causada por deleções do cromossoma paterno, por dissomia materna ou por defeitos de imprinting.
Este síndrome provoca um conjunto de alterações clinicamente significativas em diversos sistemas do corpo humano, nomeadamente no sistema respiratório, que afetam a morbilidade e a mortalidade destes doentes. Alterações como hipoventilação alveolar, apneia central, e síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS), para além da própria obesidade em si, são características comuns e que estão direta ou indiretamente relacionadas com o envolvimento respiratório decorrente deste síndrome.
Até ao aparecimento da ventilação mecânica não invasiva, estas alterações eram responsáveis pela mortalidade destes doentes. Após o aparecimento do suporte ventilatório domiciliário, estes doentes começaram a sobreviver até à idade adulta.
A pertinência deste trabalho nasce da necessidade de descrever a transição dos cuidados médicos pediátricos para o de adultos tendo por base o impacto respiratório nos doentes do Síndrome de Prader-Willi. Pretende-se também perceber o impacto que o suporte ventilatório tem na preservação da função pulmonar e, consequentemente, a melhoria de prognóstico que provoca.
Esta avaliação será conseguida através da análise de uma pequena série de casos clínicos seguidos pelo serviço de Pneumologia da Unidade Local de Saúde (ULS) Santa Maria.
Prader-Willi syndrome is the most common syndromic form of obesity. It results from the lack of expression of active paternal genes located on chromosome 15q11.2q13. The lack of expression can be caused by paternal chromosome deletions, maternal disomy or imprinting defects. This syndrome causes a set of clinically significant alterations in various systems of the human body, particularly the respiratory system, which affect the morbidity and mortality of these patients. Alterations such as alveolar hypoventilation, central apnoea and obstructive sleep apnoea syndrome (OSAS), in addition to obesity itself, are common characteristics that are directly or indirectly related to the respiratory envolvement caused by this syndrome. Until the advent of non-invasive mechanical ventilation, these alterations were responsible for the mortality of these patients. After the advent of home ventilatory support, these patients began to survive into adulthood. The relevance of this work arises from the need to describe the transition from paediatric to adult medical care based on the respiratory impact on Prader-Willi Syndrome patients. The aim is also to understand the impact that ventilatory support has on preserving lung function and, consequently, the improvement in prognosis that it causes. This assessment will be achieved by analysing a small series of clinical cases followed by the Pneumology service of the ULS Santa Maria (Local Health Unit).
Prader-Willi syndrome is the most common syndromic form of obesity. It results from the lack of expression of active paternal genes located on chromosome 15q11.2q13. The lack of expression can be caused by paternal chromosome deletions, maternal disomy or imprinting defects. This syndrome causes a set of clinically significant alterations in various systems of the human body, particularly the respiratory system, which affect the morbidity and mortality of these patients. Alterations such as alveolar hypoventilation, central apnoea and obstructive sleep apnoea syndrome (OSAS), in addition to obesity itself, are common characteristics that are directly or indirectly related to the respiratory envolvement caused by this syndrome. Until the advent of non-invasive mechanical ventilation, these alterations were responsible for the mortality of these patients. After the advent of home ventilatory support, these patients began to survive into adulthood. The relevance of this work arises from the need to describe the transition from paediatric to adult medical care based on the respiratory impact on Prader-Willi Syndrome patients. The aim is also to understand the impact that ventilatory support has on preserving lung function and, consequently, the improvement in prognosis that it causes. This assessment will be achieved by analysing a small series of clinical cases followed by the Pneumology service of the ULS Santa Maria (Local Health Unit).
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2024
Palavras-chave
Síndrome de Prader-Willi Obesidade Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) Suporte ventilatório Impacto respiratório Pneumologia