A carregar...
Publicação
Genética na síndrome da morte súbita do lactente
| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
|---|---|---|---|---|
| 2.39 MB | Adobe PDF |
Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
A Síndrome da Morte Súbita do Lactente (SMSL) é definida como a morte súbita e inesperada de um lactente com menos de um ano de idade que ocorre durante o sono e que permanece inexplicada após uma investigação cuidadosa. Corresponde à primeira causa de morte no primeiro ano de vida em inúmeros países, entre os quais Portugal. Actualmente é sistematizada através do modelo do triplo risco, que consiste na interação de três componentes: um agente de stress exógeno, um período crítico de desenvolvimento e um lactente vulnerável. Admite-se que 35% dos casos de SMSL apresente contribuição da genética para a vulnerabilidade intrínseca do lactente, já que existem polimorfismos identificados com maior frequência em casos de SMSL quando comparados com controlos saudáveis. Os campos mais estudados focam genes que codificam componentes chaves do sistema nervoso central, sistema cardíaco, sistema imunológico e vias do metabolismo energético. Apesar de tudo, é amplamente aceite que a SMSL não corresponde a uma única entidade clínica, mas sim a um grupo heterogéneo de alterações multifatoriais. O mais consensual é que não seja resultante de um único defeito genético, mas sim de uma multiplicidade de variações genéticas que em interação com o ambiente externo leve a uma cascata de acontecimentos que culminem com a morte.
Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) is defined as the sudden and unexpected death of an infant less than one year of age that occurs during sleep and remains unexplained after careful investigation. It is the first cause of death in the first year of life in many countries, including Portugal. Is is systematized through the triple risk model, which consists of the interaction of three components: an exogenous stress agent, a critical development period and a vulnerable infant. It is admitted that 35% of SIDS cases presents contribution of genetics to the infant’s intrinsic vulnerability, since there are polymorphisms more frequently identified in SIDS cases when compared to healthy controls. The most studied fields focus on genes that encode key components of the central nervous system pathways, cardiac channelopathies, immune dysfunction and metabolism/ energy pathways. Nevertheless, it is widely accepted that SIDS does not correspond to a single clinical entity, but to a heterogenous group of multifactorial alterations. The most consensual is not to consider it a result of a single genetic defect, but of a multiplicity of genetic variations that in interaction with the external environment lead to a cascade of events that culminate with death.
Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) is defined as the sudden and unexpected death of an infant less than one year of age that occurs during sleep and remains unexplained after careful investigation. It is the first cause of death in the first year of life in many countries, including Portugal. Is is systematized through the triple risk model, which consists of the interaction of three components: an exogenous stress agent, a critical development period and a vulnerable infant. It is admitted that 35% of SIDS cases presents contribution of genetics to the infant’s intrinsic vulnerability, since there are polymorphisms more frequently identified in SIDS cases when compared to healthy controls. The most studied fields focus on genes that encode key components of the central nervous system pathways, cardiac channelopathies, immune dysfunction and metabolism/ energy pathways. Nevertheless, it is widely accepted that SIDS does not correspond to a single clinical entity, but to a heterogenous group of multifactorial alterations. The most consensual is not to consider it a result of a single genetic defect, but of a multiplicity of genetic variations that in interaction with the external environment lead to a cascade of events that culminate with death.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
Palavras-chave
Síndrome de morte súbita do lactente Genética Serotonina Canalopatia Sistema imunitário Metabolismo energético Pediatria