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Manifestações otorrinolaringológicas e esofágicas da epidermólise bolhosa
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Resumo(s)
A epidermólise bolhosa (vulgo EB) é um grupo raro de doenças hereditárias caraterizadas pela formação de bolhas e erosões na pele e mucosas em resposta ao trauma mínimo ou calor. Esta fragilidade mucocutânea deve-se à falta de proteínas estruturais da pele e manifesta-se normalmente no nascimento ou nos primeiros anos de vida.
Divide-se em quatro grupos principais – Epidermólise bolhosa simples, juncional, distrófica e síndrome de Kindler – e em mais de 30 subtipos.
Apesar da maioria das manifestações da epidermólise bolhosa serem cutâneas, os doentes podem apresentar várias manifestações extracutâneas tal como estenose das vias aéreas superiores e do esófago, bolhas e ulcerações na boca e orofaringe, entre outras.
Atualmente não existe nenhum tratamento modificador da doença ou cura para qualquer um dos tipos de EB. Estes doentes necessitam de equipas médicas multidisciplinares, entre eles otorrinolaringologistas, dedicando especial atenção à patologia das vias aéreas superiores, que pode provocar morte repentina por asfixia logo no primeiro ano de vida.
Epidermolysis bullosa is a rare group of inherited diseases characterized by the formation of blisters and erosions on the skin and mucous membranes in response to minimal trauma or heat. This mucocutaneous fragility is due to the lack of structural proteins in the skin and usually manifests at birth or in the first years of life. It is divided into four main groups – epidermolysis bullosa simplex, junctional, dystrophic and Kindler syndrome – and more than 30 subtypes. Although most of the manifestations of epidermolysis bullosa are cutaneous, the patients may have several extracutaneous manifestations such as stenosis of the upper airways and esophagus, blisters and ulcerations in the mouth and oropharynx, among others. Currently there is no disease-modifying treatment or cure for any type of EB. These patients require multidisciplinary teams, including otolaryngologists, paying special attention to the pathology of the upper airways, which can cause sudden death in the first years of life due to asphyxia.
Epidermolysis bullosa is a rare group of inherited diseases characterized by the formation of blisters and erosions on the skin and mucous membranes in response to minimal trauma or heat. This mucocutaneous fragility is due to the lack of structural proteins in the skin and usually manifests at birth or in the first years of life. It is divided into four main groups – epidermolysis bullosa simplex, junctional, dystrophic and Kindler syndrome – and more than 30 subtypes. Although most of the manifestations of epidermolysis bullosa are cutaneous, the patients may have several extracutaneous manifestations such as stenosis of the upper airways and esophagus, blisters and ulcerations in the mouth and oropharynx, among others. Currently there is no disease-modifying treatment or cure for any type of EB. These patients require multidisciplinary teams, including otolaryngologists, paying special attention to the pathology of the upper airways, which can cause sudden death in the first years of life due to asphyxia.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
Palavras-chave
Epidermólise bolhosa Manifestações cutâneas e extracutâneas Tratamento Otorrinolaringologia