Publicação
Amaurose congénita de Leber : apresentação clínica, genética e novas estratégias terapêuticas
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Neves, Carlos Marques | |
| dc.contributor.author | Sabugueiro, Ana Isabel Saraiva | |
| dc.date.accessioned | 2016-05-30T10:33:51Z | |
| dc.date.available | 2016-05-30T10:33:51Z | |
| dc.date.issued | 2014 | |
| dc.description | Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014 | pt_PT |
| dc.description.abstract | Leber Congenital Amaurosis represents a group of rare early-onset retinal dystrophies. Despite being clinically heterogenic, its principal features are severe early-onset vision loss, presence of amaurotic pupils and nistagmus as well as the absence or severe reduction of electrical responses on electroretinography. As of today, 18 genes have been associated with this pathology, representing 70% of the studied cases of the disease. Although several therapeutic strategies are being studied, there is no cure for this pathology. The most promising strategy appears to be genetic therapy which aims to correct genetic defects through the inoculation of recombinant genome. After many years of studying genetic therapy in animal models, the first clinical trials were executed in humans with mutation of the RPE65 gene. The results were positive, with gains in light sensitivity and in the capacity to navigate in low light environments. However, there was little improvement in visual acuity and the degenerations of the photoreceptor cells was not avoided by this therapeutic hence the need for further investigation in this area. | pt_PT |
| dc.description.abstract | A Amaurose Congénita de Leber representa um conjunto de retinodistrofias graves e raras de estabelecimento precoce. É uma doença clinicamente heterogénea, mas as suas principais características são uma perda de visão grave e precoce, a presença de pupilas amauróticas e nistagmo, assim como a ausência ou marcada redução das respostas eléctricas na electrorretinografia. Foram até hoje identificados 18 genes causadores desta patologia, representando cerca de 70% dos casos estudados. Actualmente esta doença não tem cura, no entanto, várias estratégias terapêuticas estão em estudo. A estratégia que parece mais promissora é a terapêutica genética cujo objectivo é corrigir os defeitos genéticos através a inoculação de genoma recombinante. Após vários anos de estudos em animais, foram realizados os primeiros ensaios clínicos de terapêutica genética em humanos. Estes ensaios foram realizados em doentes com mutação no gene RPE65 e os resultados obtidos foram positivos, tendo-se observado sobretudo uma melhoria da sensibilidade luminosa no olho inoculado e um aumento da capacidade de deambular em ambientes pouco iluminados sem se registarem eventos adversos graves. No entanto, foram reduzidos os ganhos na acuidade visual e não foi possível evitar a degeneração dos fotorreceptores com esta terapêutica, pelo que ainda é necessária mais investigação nesta área. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 201467860 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/23826 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Amaurose congénita de Leber | pt_PT |
| dc.subject | Genética | pt_PT |
| dc.subject | Terapêutica | pt_PT |
| dc.title | Amaurose congénita de Leber : apresentação clínica, genética e novas estratégias terapêuticas | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | pt_PT |