Publicação
Cardiac Anderson-Fabry disease : lessons from a 25-year-follow up
| dc.contributor.author | Brito, Dulce | |
| dc.contributor.author | Miltenberger-Miltenyi, Gabriel | |
| dc.contributor.author | Moldovan, Oana | |
| dc.contributor.author | Navarro, Carmen | |
| dc.contributor.author | Madeira, Hugo Costa | |
| dc.date.accessioned | 2018-08-21T09:41:51Z | |
| dc.date.available | 2018-08-21T09:41:51Z | |
| dc.date.issued | 2014-04 | |
| dc.description | © 2013 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos os direitos reservados. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cause of unexplained left ventricular hypertrophy and has no specific treatment. Anderson-Fabry disease (AFD) is rare and usually multisystemic, but occasionally expresses clinically as a predominantly cardiac phenotype mimicking HCM. We describe an illustrative case of a patient followed regularly for 25 years with a diagnosis of familial HCM and no identified sarcomeric mutations. Next-generation sequencing analysis identified a novel pathogenic mutation in the GLA gene, leading to a diagnosis of previously unknown multisystemic AFD, with consequent implications for the patient's treatment and prognosis and familial screening. | pt_PT |
| dc.description.abstract | A miocardiopatia hipertrófica sarcomérica é a causa genética mais comum da hipertrofia ventricular esquerda inexplicada e não tem tratamento específico. A doença de Anderson-Fabry é rara, geralmente multissistémica mas, ocasionalmente, pode expressar-se clinicamente com um fenótipo predominantemente cardíaco, imitando miocardiopatia hipertrófica. Os autores descrevem o caso ilustrativo de uma doente seguida regularmente durante 25 anos com o diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica familiar, sem mutação sarcomérica identificada. A utilização da análise de sequenciação de nova geração identificou uma mutação patogénica nova no gene GLA, aclarando o diagnóstico oculto de doença de Anderson-Fabry multissistémica, com as consequentes implicações terapêuticas, prognósticas e na investigação familiar. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Rev Port Cardiol. 2014;33(4):247.e1-247.e7 | pt_PT |
| dc.identifier.doi | 10.1016/j.repc.2013.10.014 | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 0870-2551 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/34495 | |
| dc.language.iso | eng | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Elsevier España | pt_PT |
| dc.relation.publisherversion | https://www.journals.elsevier.com/revista-portuguesa-de-cardiologia | pt_PT |
| dc.subject | Hypertrophic cardiomyopathy | pt_PT |
| dc.subject | Anderson-Fabry disease | pt_PT |
| dc.subject | Next-generation sequencing | pt_PT |
| dc.title | Cardiac Anderson-Fabry disease : lessons from a 25-year-follow up | pt_PT |
| dc.title.alternative | Doença cardíaca de Anderson-Fabry : lições de um caso com 25 anos de seguimento | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.issue | 4 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 247.e1-7 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Revista Portuguesa de Cardiología | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 33 | pt_PT |
| person.familyName | Miltenberger-Miltenyi | |
| person.givenName | Gabriel | |
| person.identifier.ciencia-id | AE16-3A8D-0392 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0003-0224-1281 | |
| rcaap.rights | restrictedAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |
| relation.isAuthorOfPublication | 58c7f5b7-9f9d-42b6-9b39-c53dd40a79c7 | |
| relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery | 58c7f5b7-9f9d-42b6-9b39-c53dd40a79c7 |