A carregar...
Publicação
Cardiac Anderson-Fabry disease : lessons from a 25-year-follow up
| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
|---|---|---|---|---|
| 2.23 MB | Adobe PDF |
Orientador(es)
Resumo(s)
Sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cause of unexplained left ventricular hypertrophy and has no specific treatment. Anderson-Fabry disease (AFD) is rare and usually multisystemic, but occasionally expresses clinically as a predominantly cardiac phenotype mimicking HCM. We describe an illustrative case of a patient followed regularly for 25 years with a diagnosis of familial HCM and no identified sarcomeric mutations. Next-generation sequencing analysis identified a novel pathogenic mutation in the GLA gene, leading to a diagnosis of previously unknown multisystemic AFD, with consequent implications for the patient's treatment and prognosis and familial screening.
A miocardiopatia hipertrófica sarcomérica é a causa genética mais comum da hipertrofia ventricular esquerda inexplicada e não tem tratamento específico. A doença de Anderson-Fabry é rara, geralmente multissistémica mas, ocasionalmente, pode expressar-se clinicamente com um fenótipo predominantemente cardíaco, imitando miocardiopatia hipertrófica. Os autores descrevem o caso ilustrativo de uma doente seguida regularmente durante 25 anos com o diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica familiar, sem mutação sarcomérica identificada. A utilização da análise de sequenciação de nova geração identificou uma mutação patogénica nova no gene GLA, aclarando o diagnóstico oculto de doença de Anderson-Fabry multissistémica, com as consequentes implicações terapêuticas, prognósticas e na investigação familiar.
A miocardiopatia hipertrófica sarcomérica é a causa genética mais comum da hipertrofia ventricular esquerda inexplicada e não tem tratamento específico. A doença de Anderson-Fabry é rara, geralmente multissistémica mas, ocasionalmente, pode expressar-se clinicamente com um fenótipo predominantemente cardíaco, imitando miocardiopatia hipertrófica. Os autores descrevem o caso ilustrativo de uma doente seguida regularmente durante 25 anos com o diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica familiar, sem mutação sarcomérica identificada. A utilização da análise de sequenciação de nova geração identificou uma mutação patogénica nova no gene GLA, aclarando o diagnóstico oculto de doença de Anderson-Fabry multissistémica, com as consequentes implicações terapêuticas, prognósticas e na investigação familiar.
Descrição
© 2013 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos os
direitos reservados.
Palavras-chave
Hypertrophic cardiomyopathy Anderson-Fabry disease Next-generation sequencing
Contexto Educativo
Citação
Rev Port Cardiol. 2014;33(4):247.e1-247.e7
Editora
Elsevier España