A carregar...
Publicação
Unravelling hybridization dynamics of Iberian chubs through demographic modelling
| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
|---|---|---|---|---|
| 10.93 MB | Adobe PDF |
Orientador(es)
Resumo(s)
A hibridação, isto é, o cruzamento entre espécies distintas ou linhagens geneticamente diferenciadas, tem sido demonstrada como um fenómeno mais frequente na natureza do que anteriormente se pensava, sendo comum na história evolutiva de muitas espécies. O avanço na compreensão deste fenómeno e da sua frequência tem sido possível graças ao aumento de dados de genómica populacional para um número crescente de espécies. Também o desenvolvimento de métodos sofisticados, como a modelação demográfica, tem contribuído para uma nova apreciação da importância deste fenómeno. No entanto, como e se a hibridação pode levar à especiação ainda permanece uma questão em debate. Entre os grupos animais, os peixes de água doce destacam-se por apresentar algumas das mais altas taxas de hibridação conhecidas. Como tal, são um grupo relevante para o estudo dos efeitos e consequências da hibridação sobre a especiação.
A hibridação pode resultar numa miríade de consequências evolutivas, desde introgressão genética até à formação de novas espécies. Em casos em que as espécies ou populações já se encontram
isoladas, a hibridação histórica que ocorreu entre elas denomina-se hibridação ancestral. O estudo de
eventos de hibridação ancestral fornece uma visão detalhada de como o fluxo genético entre diferentes
linhagens pode influenciar a diversificação e a adaptação das populações ao longo do tempo. Com o
desenvolvimento das tecnologias de sequenciação de nova geração, tornou-se viável analisar em profundidade o impacto da hibridação na variabilidade genética e os mecanismos de seleção natural.
Neste trabalho, investigámos um possível caso de hibridação ancestral em escalos ibéricos (género Squalius), num fenómeno previamente descrito por meio de dados de genotyping by sequencing (GBS). O nosso objetivo era compreender a origem da espécie Squalius pyrenaicus, hipoteticamente o resultado de um evento de hibridação entre duas espécies filogeneticamente próximas, S. carolitertii e S. tartessicus, com uma contribuição maioritária (~84%) de S. carolitertii. Atualmente, as três espécies estão isoladas, habitando bacias hidrográficas distintas sem qualquer contacto natural. Para investigar a hipótese de hibridação, gerámos dados de re-sequenciação de genoma completo de alta cobertura (>17x) para 37 indivíduos, abrangendo as espécies alvo S. pyrenaicus, S. carolitertii, S. tartessicus e duas espécies filogeneticamente relacionadas, mas mais distantes, S. torgalensis e S. aradensis (outgroups). De forma geral, todas as espécies de escalos apresentaram baixos níveis de diversidade genética. S. pyrenaicus e S. tartessicus apresentaram níveis semelhantes de diversidade genética, consideravelmente superiores à diversidade genética em S. carolitertii. Já em termos de diferenciação entre as populações, todas as espécies demonstraram uma diferenciação elevada com base em todas as métricas que calculámos. S. pyrenaicus apresentou uma diferenciação ligeiramente mais baixa com S. carolitertii do que com S. tartessicus, coincidente com a hipótese de uma maior contribuição de S. carolitertii relativamente a S. tartessicus. Propomos ainda que, devido à sua alta diferenciação, populações do norte e sul da distribuição de S. carolitertii sejam tidas em conta enquanto unidades de conservação distintas. Tal se deve aos níveis de diferenciação destas populações serem equiparáveis à diferenciação entre quaisquer duas populações de espécies distintas de escalos. Com base em estimativas de ancestralidade individual, observámos que os indivíduos de S. pyrenaicus formam grupos geneticamente distintos tanto de S. carolitertii como de S. tartessicus, sem ancestralidade mista, o que está de acordo com um evento de hibridação ancestral. Para testar formalmente a hipótese de hibridação, utilizamos estatísticas D, ou teste ABBA BABA, para examinar a relação evolutiva entre S. pyrenaicus, S. carolitertii e S. tartessicus. Este método permite diferenciar entre hibridação e incomplete lineage sorting, ao testar a proporção dos padrões ABBA e BABA entre estas três populações filogeneticamente próximas. O incomplete lineage sorting gera os padrões ABBA e BABA em proporções semelhantes ao longo do genoma, mas a hibridação causa desvios nestas proporções. Com base nos resultados obtidos, constatamos que a relação entre estas espécies não pode ser explicada por uma simples árvore bifurcada. Identificamos evidências de fluxo genético de S. pyrenaicus com S. carolitertii e S. tartessicus, corroborando resultados anteriores obtidos
por meio de GBS. Para além disso, observamos que a estatística D apresenta o mesmo valor para as
quatro populações amostradas de S. pyrenaicus. Estando atualmente isolado tanto de S. carolitertii como
de S. tartessicus, a hibridação de S. pyrenaicus com ambas as espécies terá de ter ocorrido antes do seu
isolamento. De igual modo, as várias populações de S. pyrenaicus amostradas neste trabalho situam-se
em bacias isoladas. Assim, sendo que todas as populações de S. pyrenaicus apresentam o mesmo valor
para esta estatística, a hibridação tem de ser anterior ao isolamento das populações, reforçando assim a
hipótese de uma hibridação ancestral. Observamos ainda que esta estatística aponta para uma maior
partilha de alelos entre S. carolitertii e S. pyrenaicus do que entre S. pyrenaicus e S. tartessicus. Tal
corrobora fortemente a maior contribuição de S. carolitertii para o genoma de S. pyrenaicus. Finalmente,
observamos uma diferença nesta estatística quando consideramos diferentes populações de S. carolitertii. A população amostrada no Mondego, mais próxima da distribuição de S. pyrenaicus, aparenta ter
algum efeito no valor desta estatística. Tal se pode dever a introgressão mais recente com S. pyrenaicus,
o que levaria a uma maior partilha de alelos entre S. pyrenaicus e S. carolitertii do Mondego.
Inferimos dois momentos de expansão e contração do efetivo populacional das três espécies
alvo, bem como efetivos populacionais baixos ao longo da história evolutiva destas espécies. Tais contrações podem explicar a baixa diversidade genética observada. Além disso, encontramos diferenças no
tempo em que estes eventos ocorreram entre as espécies. S. carolitertii foi afetado por uma contração
mais recentemente, explicando a sua menor variabilidade. S. pyrenaicus e S. tartessicus apresentam
histórias demográficas semelhantes, algo que se poderá dever à distribuição semelhante de posições
heterozigóticas no genoma.
As nossas tentativas de inferir a história demográfica com modelação foram infrutíferas. Tal se
poderá dever à violação dos pressupostos do modelo, nomeadamente o Infinite sites model, aliado a uma
taxa de mutação demasiado elevada e erros de polarização dos alelos, o que poderá ser melhorado futuramente.
Além disso, utilizámos ainda a técnica de chromosome painting para estudar a distribuição de
padrões de ancestralidade no genoma de S. pyrenaicus. Foi-nos possível estimar a contribuição parental,
com uma contribuição altamente desequilibrada, quase completamente dominada por S. carolitertii
(~95%). Padrões semelhantes de ancestralidade do parental menor (S. tartessicus) entre indivíduos de
S. pyrenaicus permitiram-nos identificar regiões possivelmente sob seleção nesta espécie. Encontrámos
regiões relacionadas à reprodução e à resposta imune, com partilha de ancestralidade de S. tartessicus
por todos os S. pyrenaicus amostrados. Tratando-se de regiões com partilha do estado de ancestralidade
do parental com menor contribuição, estas zonas representam possíveis regiões de introgressão adaptativa, com o favorecimento destes alelos em detrimento dos alelos correspondentes de S. carolitertii.
A deteção de fluxo genético em diferentes escalas temporais, bem como a identificação de regiões sob seleção são cruciais para compreender as suas consequências genómicas em diferentes momentos da história evolutiva de cada linhagem. A presença de genes candidatos a estarem sob seleção
em S. pyrenaicus sugere introgressão de genes que podem ter proporcionado vantagens adaptativas face
às pressões seletivas exercidas pelo meio. De modo semelhante, a introgressão de genes relacionados à
reprodução pode assegurar uma barreira ao fluxo genético insipiente com o parental de maior contribuição. Estes mecanismos podem permitir o isolamento dos híbridos e levar à especiação, bem como permitir-lhes vantagens adaptativas perante o seu meio.
Os nossos resultados fornecem suporte adicional para a hipótese de que a hibridação desempenhou um papel crucial na história evolutiva de S. pyrenaicus. Além disso, destacamos como o fluxo genético pode ser detetado de maneira distinta por diferentes métricas, especialmente em casos envolvendo hibridação ancestral e uma contribuição parental significativamente desequilibrada. Estes resultados fornecem suporte para a compreensão das consequências genómicas da hibridação e salientam a importância da análise integrada de múltiplas abordagens genómicas na investigação de eventos de hibridação ancestral.
A complexidade da especiação mediada por hibridação evidencia a necessidade de estudos adicionais que explorem diferentes sistemas biológicos e utilizem metodologias complementares. A combinação de análises genómicas de larga escala com o estudo da ecologia e comportamento das espécies
pode fornecer um panorama mais abrangente sobre o papel da hibridação na biodiversidade. Além disso,
compreender os impactos da hibridação sobre a resiliência das populações naturais pode ser crucial para
estratégias de conservação. Tal se deve ao facto de que este fenómeno pode ter consequências tanto
positivas como negativas a diferentes níveis, tanto genómicos como fenotípicos. Esta compreensão parece tornar-se cada vez mais fundamental, especialmente dado o atual cenário de mudanças ambientais
cada vez mais aceleradas e acentuadas, que promovem contactos entre espécies previamente isoladas,
promovendo a hibridação.
Hybridization, i.e., the mating between distinct species or genetically distinct lineages, has been shown to be widespread throughout the evolutionary tree. Our understanding of hybridization and its preva lence has been made possible due to the generation of population genomics data for increasingly higher numbers of species, coupled with the development of sophisticated methods, such as demographic mod elling. Freshwater fish stand out amongst animal groups with some of the highest rates of hybridization. Yet, if and how hybridization can lead to speciation remains an open debate. Here, we investigate a potential case of ancient hybridization in Iberian chubs, previously described using genotyping-by-se quencing (GBS) data. With population genomic data, we aimed to uncover the origin of the Iberian chub Squalius pyrenaicus. This species has been hypothesized to result from hybridization between its sibling species S. carolitertii and S. tartessicus, with a major (~84%) contribution from S. carolitertii. We gen erated high-coverage (>17x) whole-genome resequencing data for 37 individuals comprising S. pyrena icus, S. carolitertii, S. tartessicus and two outgroups, S. torgalensis and S. aradensis. Based on estimates of individual ancestry we found that S. pyrenaicus forms distinct clusters from its sister species, con sistent with an ancient hybridization. With D-statistics, we found that the relationship between S. pyre naicus, S. carolitertii and S. tartessicus cannot be explained by a simple bifurcating tree, with evidence of gene flow with both sister species, like previous results using GBS data. Using chromosome painting, we found regions possibly under selection favouring S. tartessicus-like alleles in S. pyrenaicus related to reproduction and immune response. Our results provide further support for the hypothesis of hybrid ization in the evolutionary history of S. pyrenaicus. Furthermore, these results highlight how gene flow is differently recognized by different metrics, especially in ancient hybridization cases and with a sig nificant imbalance between the contributions of each parental species.
Hybridization, i.e., the mating between distinct species or genetically distinct lineages, has been shown to be widespread throughout the evolutionary tree. Our understanding of hybridization and its preva lence has been made possible due to the generation of population genomics data for increasingly higher numbers of species, coupled with the development of sophisticated methods, such as demographic mod elling. Freshwater fish stand out amongst animal groups with some of the highest rates of hybridization. Yet, if and how hybridization can lead to speciation remains an open debate. Here, we investigate a potential case of ancient hybridization in Iberian chubs, previously described using genotyping-by-se quencing (GBS) data. With population genomic data, we aimed to uncover the origin of the Iberian chub Squalius pyrenaicus. This species has been hypothesized to result from hybridization between its sibling species S. carolitertii and S. tartessicus, with a major (~84%) contribution from S. carolitertii. We gen erated high-coverage (>17x) whole-genome resequencing data for 37 individuals comprising S. pyrena icus, S. carolitertii, S. tartessicus and two outgroups, S. torgalensis and S. aradensis. Based on estimates of individual ancestry we found that S. pyrenaicus forms distinct clusters from its sister species, con sistent with an ancient hybridization. With D-statistics, we found that the relationship between S. pyre naicus, S. carolitertii and S. tartessicus cannot be explained by a simple bifurcating tree, with evidence of gene flow with both sister species, like previous results using GBS data. Using chromosome painting, we found regions possibly under selection favouring S. tartessicus-like alleles in S. pyrenaicus related to reproduction and immune response. Our results provide further support for the hypothesis of hybrid ization in the evolutionary history of S. pyrenaicus. Furthermore, these results highlight how gene flow is differently recognized by different metrics, especially in ancient hybridization cases and with a sig nificant imbalance between the contributions of each parental species.
Descrição
Tese de Mestrado, Biologia Evolutiva e do Desenvolvimento, 2025, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências
Palavras-chave
Squalius Introgressão Chromosome painting Seleção Especiação Teses de mestrado - 2025