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Publicação
Enfartes cerebrais silenciosos na drepanocitose : estratégias para a prevenção e deteção precoce em idade pediátrica
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Resumo(s)
A drepanocitose é uma doença hereditária autossómica recessiva, caracterizada por uma mutação em ambos os genes da hemoglobina (proteína transportadora de oxigénio encontrada nos eritrócitos). Esta mutação nos genes da hemoglobina vai provocar uma alteração da conformação dos glóbulos vermelhos, sendo que estes adquirem um aspeto em forma de foice.
Assim, estas alterações vão conduzir a várias complicações da drepanocitose nomeadamente anemia hemolítica crónica, maior suscetibilidade a infeções, crises vaso-oclusivas, complicações cerebrovasculares, entre outras.
As complicações cerebrovasculares são particularmente graves podendo manifestar-se como acidente vascular cerebral (AVC) ou como enfarte cerebral silencioso, sendo este último a complicação neurológica mais comum. Neste tipo de enfarte não existem sintomas nem alterações neurológicas focais evidentes sendo apenas detetado por neuroimagem. No entanto, é de extrema importância que seja detetado o mais precocemente possível, uma vez que, está associado a comprometimento e morbilidade cognitiva, por exemplo com diminuição do aproveitamento escolar e a um aumento do risco de ocorrência de AVC.
Deste modo, o objetivo deste trabalho é, através de uma revisão da literatura, reunir evidência acerca dos enfartes cerebrais silenciosos em idade pediátrica na drepanocitose nomeadamente métodos de deteção precoce e estratégias de prevenção para diminuição de complicações cognitivas e neurológicas futuras.
Sickle cell disease is an autosomal recessive hemoglobinopathy characterized by a mutation of hemoglobin genes (oxygen transporter protein). This mutation cause a change in the conformation of red blood cells. So, red blood cells adopt a sickle-shaped appearance. Thus, this changes will lead to complications of sickle cell disease including chronic hemolytic anemia, susceptibility to infections, vaso-occlusive crisis, cerebrovascular complications, among others. Cerebrovascular complications are particularly serious and they can present as stroke or silent cerebral infarct. Silent cerebral infarct is the most common neurological complications. Silent cerebral infarct do not lead to apparent focal neurological symptoms and can only be detected with neuroimaging techniques. However, it is very important that it is detected as early as possible because silent cerebral infarct are associated with cognitive impairment and morbidity, for exemple with decreased academic performance and an increased risk of future stroke. So, the goal of this work is, through a literature review, to gather evidence about silent cerebral infarcts in pediatric age in sickle cell disease including detection methods and prevention strategies to reduce future cognitive and neurologic complications.
Sickle cell disease is an autosomal recessive hemoglobinopathy characterized by a mutation of hemoglobin genes (oxygen transporter protein). This mutation cause a change in the conformation of red blood cells. So, red blood cells adopt a sickle-shaped appearance. Thus, this changes will lead to complications of sickle cell disease including chronic hemolytic anemia, susceptibility to infections, vaso-occlusive crisis, cerebrovascular complications, among others. Cerebrovascular complications are particularly serious and they can present as stroke or silent cerebral infarct. Silent cerebral infarct is the most common neurological complications. Silent cerebral infarct do not lead to apparent focal neurological symptoms and can only be detected with neuroimaging techniques. However, it is very important that it is detected as early as possible because silent cerebral infarct are associated with cognitive impairment and morbidity, for exemple with decreased academic performance and an increased risk of future stroke. So, the goal of this work is, through a literature review, to gather evidence about silent cerebral infarcts in pediatric age in sickle cell disease including detection methods and prevention strategies to reduce future cognitive and neurologic complications.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2024
Palavras-chave
Drepanocitose Enfartes cerebrais silenciosos Acidente vascular cerebral Prevenção Pediatria