Publicação
Cardiomyopathy in Marfan syndrome : a narrative review
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Almeida, Ana Maria Gomes de | |
| dc.contributor.author | Santos, Júlia Quiterres dos | |
| dc.date.accessioned | 2023-05-03T10:59:50Z | |
| dc.date.available | 2024-01-23T01:32:15Z | |
| dc.date.issued | 2022-07 | |
| dc.description | Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022 | pt_PT |
| dc.description.abstract | A Síndrome de Marfan (MFS) é uma doença hereditária autossómica dominante do tecido conjuntivo, causada geralmente por mutações no gene de fibrilina-1 (FBN1) que interferem com a via de sinalização TGF- e comprometem a integridade do tecido conjuntivo, sendo que os principais sistemas afetados são o cardiovascular, ocular e esquelético. Apesar de não estar incluído nos critérios de diagnóstico para MFS, tem sido especulado que um defeito da fibrilina no miocárdio pode predispor os pacientes a uma disfunção cardíaca, equacionando-se, assim, esta poder ser primária e não apenas secundária a stressores cardíacos comuns nesta doença. Uma das limitações no reconhecimento da cardiomiopatia é o facto da diminuição da FEVE em relação à população normal não ser muito marcada, o que faz com que seja difícil o diagnóstico por ecocardiografia, pelo que é importante considerar métodos mais sensíveis no diagnóstico desta doença. Assim, este trabalho tem como objetivo averiguar a evidência científica existente que apoia a hipótese de uma cardiomiopatia primária associada à MFS. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Marfan Syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease of the connective tissue caused typically by mutations of the fibrillin-1 (FBN1) that interfere with the TGF-β signalling pathway and compromise connective tissue integrity. The main affected systems are cardiovascular, ocular and skeletal. Despite not being included in the diagnostic criteria for MFS, it has been speculated that a myocardial fibrillin defect may predispose patients to cardiac dysfunction and, consequently, this dysfunction might be primary and not only secondary to common cardiac stressors in this disease. One of the limitations in the recognition of cardiomyopathy is that the decrease in LVEF compared to the normal population is not very marked, which makes it difficult to diagnose by echocardiography. Therefore, it is important to consider more sensitive methods in the diagnosis of this disease. Thus, this study aims to investigate the existing scientific evidence that supports the hypothesis of a primary cardiomyopathy associated with MFS. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 203140656 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10451/57318 | |
| dc.language.iso | eng | pt_PT |
| dc.subject | Doença do tecido conjuntivo | pt_PT |
| dc.subject | Cardiomiopatia | pt_PT |
| dc.subject | Mutação FBN1 | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome de Marfan | pt_PT |
| dc.subject | Cardiologia | pt_PT |
| dc.title | Cardiomyopathy in Marfan syndrome : a narrative review | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | pt_PT |