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Publicação
Paramiloidose ocular, um quadro de novo após transplante hepático : importãncia da semiologia na predição do risco de glaucoma
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Orientador(es)
Resumo(s)
Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) type I is a form of hereditary amyloidosis, firstly described in Portugal, with an autosomic dominant trait, and variable penetrance. It’s characterized by extracellular deposition of amyloid substance in various organs, composed by mutated transthyretin, the protein involved in this type of FAP. Val30Met is its most frequent mutation. It’s a multissistemic disorder, predominantly with sensory-motor and autonomic neuropathy. As transthyretin is produced predominantly by the liver, the most common treatment is liver transplantation, allowing for neuropathy progression to be stopped. The mutated protein is also produced in the eye, and amyloid deposits can be found in various ocular tissues.Manifestations like vitreous opacities, glaucoma and pupillary disorders have been reported. After the liver transplantation, the independent ocular protein synthesis can lead to progression or development de novo of ophthalmological manifestations. A patient with FAP I, who developed glaucoma four years after liver transplantation will be presented, with findings at physical examination of amyloid deposition on the pupillary border and pupillary flower configuration, aspects described as predictive for the development of glaucoma. The importance of regular ophthalmological follow-up is emphasized, with special attention to its semiology.
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) tipo I é uma amiloidose hereditária descrita primeiramente em Portugal, de transmissão autossómica dominante e penetrância variável. Caracteriza-se pelo depósito extracelular de substância amilóide em vários orgãos, composta por transtirretina mutada, a proteína envolvida neste subtipo de PAF, cuja mutação mais frequente é Val30Met. É uma doença multissistémica, com predomínio de polineuropatia sensitivo-motora e autonómica. Como a produção de transtirretina ocorre maioritariamente no fígado, o transplante hepático tem sido o tratamento mais utilizado, podendo travar a progressão da neuropatia. A proteína mutada é também produzida no olho e os depósitos de amilóide são encontrados em diversos tecidos oculares, estando descritas manifestações como opacidades vítreas, glaucoma e alterações pupilares. Após o transplante hepático, a síntese ocular autónoma da proteína pode conduzir à progressão ou aparecimento de novo das manifestações oftalmológicas. Será apresentado um doente com PAF I que desenvolveu glaucoma quatro anos após transplante hepático, com achados ao exame objectivo de depósitos de amilóide no bordo pupilar e configuração pupilar em flor, aspectos descritos como factores preditivos para o desenvolvimento de glaucoma. Enfatiza-se a importância de controlo oftalmológico regular da paramiloidose, com destaque para uma semiologia cuidada.
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) tipo I é uma amiloidose hereditária descrita primeiramente em Portugal, de transmissão autossómica dominante e penetrância variável. Caracteriza-se pelo depósito extracelular de substância amilóide em vários orgãos, composta por transtirretina mutada, a proteína envolvida neste subtipo de PAF, cuja mutação mais frequente é Val30Met. É uma doença multissistémica, com predomínio de polineuropatia sensitivo-motora e autonómica. Como a produção de transtirretina ocorre maioritariamente no fígado, o transplante hepático tem sido o tratamento mais utilizado, podendo travar a progressão da neuropatia. A proteína mutada é também produzida no olho e os depósitos de amilóide são encontrados em diversos tecidos oculares, estando descritas manifestações como opacidades vítreas, glaucoma e alterações pupilares. Após o transplante hepático, a síntese ocular autónoma da proteína pode conduzir à progressão ou aparecimento de novo das manifestações oftalmológicas. Será apresentado um doente com PAF I que desenvolveu glaucoma quatro anos após transplante hepático, com achados ao exame objectivo de depósitos de amilóide no bordo pupilar e configuração pupilar em flor, aspectos descritos como factores preditivos para o desenvolvimento de glaucoma. Enfatiza-se a importância de controlo oftalmológico regular da paramiloidose, com destaque para uma semiologia cuidada.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
Palavras-chave
Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) Amilóide Transplante hepático Glaucoma