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Publicação
Efeitos do tratamento com ORKAMBI® : a propósito de dois casos clínicos
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
A fibrose quística é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, que é um canal iónico expresso em vários órgãos, com um grande espetro de sinais e sintomas. O tratamento tem sofrido alterações, passando de uma terapêutica sintomática para modificadora de doença. A terapêutica usada, lumacaftor-ivacaftor, consiste na combinação de um corretor com um potenciador, que permite aumentar a quantidade e função de CFTR na superfície celular, fornecendo uma melhoria da função pulmonar, da prova de suor e da evolução estaturo-ponderal. Estudou-se os efeitos deste fármaco em duas crianças com características semelhantes, apresentando resultados diferentes.
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease caused by mutations in the gene that encodes the CFTR protein, which is an ion channel expressed in various organs, with a wide spectrum of signs and symptoms. The treatment has undergone changes, moving from symptomatic therapy to modifying the disease. The therapy, lumacaftorivacaftor, consists of a combination of a corrector with an enhancer, that allows to increase the quantity and function of CFTR in the cellular surface, providing an improvement of the pulmonary function, the sweat test and the height-weight evolution. The effects of this drug were studied in two children with similar characteristics, with different results.
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease caused by mutations in the gene that encodes the CFTR protein, which is an ion channel expressed in various organs, with a wide spectrum of signs and symptoms. The treatment has undergone changes, moving from symptomatic therapy to modifying the disease. The therapy, lumacaftorivacaftor, consists of a combination of a corrector with an enhancer, that allows to increase the quantity and function of CFTR in the cellular surface, providing an improvement of the pulmonary function, the sweat test and the height-weight evolution. The effects of this drug were studied in two children with similar characteristics, with different results.
Descrição
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
Palavras-chave
Fibrose quística Proteína CFTR Lumacaftor-ivacaftor Pediatria