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Publicação
Analysis of voice and cough data collected by smartphone and its relevance for the clinical evaluation of patients with amyotrophic lateral sclerosis
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Orientador(es)
Resumo(s)
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por ser rapidamente progressiva e severamente incapacitante para os doentes. Caracteriza-se pela perda dos neurónios motores, responsáveis pelos movimentos voluntários. Consequentemente, ocorre atrofia muscular, paresia e, geralmente após 2 a 5 anos de evolução clínica, morte por insuficiência ou infeção respiratória. A doença foi pela primeira vez descrita em 1861 por Jean-Martin Charcot, que salientava a degeneração dos neurónios motores corticoespinais com consequente fibrose nos cordões lateral da medula (esclerose lateral) e a severa atrofia muscular secundária (amiotrofia).
Atualmente, ainda é uma doença que não tem cura, sendo o diagnóstico realizado pela avaliação dos sinais clínicos e por estudos neurofisiológicos. A apresentação clínica e o tempo de progressão são muito diversos entre os doentes, sendo esta uma das principais razões para os desafios contemporâneos quanto ao diagnóstico e monitorização da doença. Um terço dos doentes começam por queixas relativas aos músculos bulbares, responsáveis por controlarem os movimentos da língua, faringe e laringe, limitando o discurso e a deglutição. Em cerca de 5% dos doentes os músculos da respiração são inicialmente afetados e a disfunção destes grupos musculares está associada a pior prognóstico. Na maior parte dos doentes a manifestação inicial ocorre por paresia dos membros superiores ou dos membros inferiores. Os doentes requerem um acompanhamento multidisciplinar e regular, contudo, apesar deste acompanhamento melhorar a sobrevida e a qualidade de vida, impõe a deslocação do doente ao meio hospitalar, o que pode gerar desconforto.
O mais generalizado e aceite método de avaliar a incapacidade funcional e monitorizar a progressão da doença é pela aplicação da escala ALSFRS-R (“revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale”). Trata-se de uma escala ordinal, constituída por 12 questões que visam avaliar as capacidades do doente em realizar diversas tarefas do dia-a-dia, sendo facilmente utilizada na prática clínica e validada em vários países, como em Portugal. A sua aplicação permite obter informação sobre a função de diferentes grupos musculares afetados – dos membros, bulbares ou respiratórios. Contudo, o seu carácter subjetivo gera limitações, sobretudo na monitorização clínica (refletindo-se numa progressão menos linear), criando a necessidade em encontrar instrumentos mais objetivos e personalizados.
Os atuais avanços tecnológicos têm transformado muito a nossa forma de estar e viver, tendo (também) um impacto significativo na medicina. Estudos recentes têm descrito a utilização de sensores digitais, incorporados em relógios e telemóveis, para monitorizar a ELA a partir de casa. Estes trabalhos concluem que este tipo de recolha de dados, especialmente dados da mobilidade e atividade física, não só têm boa aderência, como estão
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correlacionados com a avaliação clínica da progressão da doença. Este tipo de abordagens não só aumentam o número de avaliações realizadas durante o seguimento dos doentes, ajudando o clínico a tomar decisões, como são convenientes para os doentes e cuidadores, por reduzir o número de deslocações ao hospital.
O objetivo principal do nosso trabalho centrou-se na utilização de um telemóvel (nomeadamente o registo de som captado pelo seu microfone) para identificar e monitorizar a função bulbar e respiratória dos doentes com ELA. Isto foi feito através da recolha de gravações da voz e da tosse. A análise destas gravações tem sido descrita como uma boa abordagem para distinguir diferentes doenças respiratórias e, no caso da análise do som da voz, já foi demonstrada estar associada com a progressão da ELA. Isto acontece devido ao padrão estereotipado da onda sonora em estados saudáveis da funcionalidade muscular. Dado que a disfunção muscular bulbar e respiratória induz irregularidades no som, o principal esforço deste trabalho foi em correlacionar estas irregularidades com os sintomas bulbares e respiratórios dos doentes.
Este foi um estudo caso-controlo, transversal, realizado num único centro e incorporado no projeto HomeSenseALS (PTDC/MEC-NEU/6855/2020). Para atingir o objetivo, foram recolhidas: 300 gravações da tosse entre pacientes e controlos saudáveis (60 doentes e 40 controlos); e 351 gravações da voz (em 27 doentes), divididas pelas 3 tarefas fonatórias da escala CAPE-V (“Consensus Auditory-Perceptual Evaluation of Voice”). A CAPE-V é uma escala que permite avaliar a qualidade da voz e é dividida na gravação de vogais sustentadas, na leitura de frases e um discurso espontâneo. Para além disso, foram recolhidas diversas variáveis clínicas, incluindo os resultados da ALSFRS-R e das provas de função respiratória. Das gravações de tosse e voz foram extraídas variáveis do som tanto no domínio do tempo, como no domínio das frequências. As correlações entre estas variáveis e os sintomas bulbares, respiratórios, CAPE-V, ALSFRS-R e testes da função respiratória foram exploradas. Para os dados da tosse, foi ainda desenvolvido um modelo de machine learning (ML) capaz de prever o estado de doente.
Os resultados deste trabalho demonstram que as variáveis referentes ao domínio da frequência do som da tosse são as que melhor predizem o estado de doente, relativamente a controlos saudáveis do mesmo sexo e faixa etária. As variações relacionadas com a frequência do som são também aquelas que melhor se relacionam com a presença de sintomas bulbares nos doentes com ELA. Este resultado é relevante pois são poucas as técnicas que permitem uma avaliação objetiva da função bulbar. Também é de notar que estes tipos de irregularidades no domínio da frequência são facilmente percetíveis através do ouvido humano (dado que se baseiam nas características de arrastamento e rouquidão
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do som) – frequentemente usadas na prática clínica de forma qualitativa para assumir disfunção bulbar.
Por outro lado, variáveis do som da tosse relacionadas com a intensidade (tais como a amplitude do sinal e a energia do som) foram as que melhor explicaram os níveis de incapacidade funcional aferidos pela escala ALSFRS-R; bem como a presença de queixas respiratórias. Assim, é possível que estes tipos de variáveis sejam relevantes para a monitorização clínica, sobretudo para doentes em estados mais avançados.
Em relação à análise do som da voz, os achados demonstram que a aplicação da escala CAPE-V, apesar de ter uma componente subjetiva, mostrou forte correlação com as funções bulbares e respiratórias, bem como com os resultados obtidos com o tratamento quantitativo do sinal sonoro (de tarefas fonatórias, como a leitura de frases). Trata-se, portanto, de uma boa métrica para reforçar a avaliação do estado bulbar e respiratório dos doentes, reforçando a sua importância e validação para a prática clínica.
Em suma, os resultados deste trabalho permitem concluir que a análise quantitativa de sinais sonoros da tosse e voz de doentes com ELA, obtidos por um telemóvel, têm relevância para a avaliação clínica. Tais registos de som, não apenas permitem distinguir indivíduos saudáveis de doentes com ELA; como também apresentam certas qualidades especificamente correlacionadas com a capacidade funcional, o desempenho bulbar e a função respiratória da doença.
Estudos futuros devem procurar validar a importância da avaliação da tosse e voz na progressão da doença — de notar que a simplicidade da técnica levou a equipa clínica que colaborou neste estudo a usá-la na sua prática corrente. Porém, o benefício será ainda maior se a mesma avaliação for feita no domicílio do doente — este dado poderá ser esclarecido com os resultados longitudinais do estudo HomeSenseALS.
Patients with ALS face severe functional disability. While the integrity of respiratory and bulbar functions is crucial for cough sound production and vocal processes, these aspects have rarely been used to assess both functions, particularly within a Portuguese population. This study aimed to establish a relationship between cough and voice assessment and respiratory and bulbar function in ALS. This is a single-center, cross-sectional study that is part of a broader ALS research project. We consecutively collected recordings of the on-demand cough of ALS patients in a silent room with a smartphone. Patients also performed the Portuguese version of the Consensus Auditory-Perceptual Evaluation of Voice (CAPE-V) which includes three different phonatory tasks and requires a speech therapist assessment. The recordings were also used for a more quantitative acoustic analysis. Sound features were extracted using standard signal processing techniques in both time and frequency domain. Correlation coefficients and multiple and logistic linear regression models were used for statistical analysis. Furthermore, a machine learning (ML) model was developed specifically for the cough data, aiming to predict the distinction between patient and control statuses. To achieve the objective, 300 cough sound recordings were collected from both patients and healthy controls (60 patients and 40 controls), as well as 351 voice sound recordings (from 27 patients), distributed across the phonatory tasks of the Cape-V scale. Our findings indicate that frequency-related voice and cough sound features are generally more linked to bulbar dysfunction, facilitating the differentiation between patients with and without bulbar symptoms. Conversely, features related to sound intensity are more strongly correlated with respiratory dysfunction, as evidenced by their higher correlation with respiratory function tests. This study provided evidence supporting further investigation of these types of analysis as markers of respiratory and bulbar dysfunction in ALS patients – at the convenience of using a simple smartphone.
Patients with ALS face severe functional disability. While the integrity of respiratory and bulbar functions is crucial for cough sound production and vocal processes, these aspects have rarely been used to assess both functions, particularly within a Portuguese population. This study aimed to establish a relationship between cough and voice assessment and respiratory and bulbar function in ALS. This is a single-center, cross-sectional study that is part of a broader ALS research project. We consecutively collected recordings of the on-demand cough of ALS patients in a silent room with a smartphone. Patients also performed the Portuguese version of the Consensus Auditory-Perceptual Evaluation of Voice (CAPE-V) which includes three different phonatory tasks and requires a speech therapist assessment. The recordings were also used for a more quantitative acoustic analysis. Sound features were extracted using standard signal processing techniques in both time and frequency domain. Correlation coefficients and multiple and logistic linear regression models were used for statistical analysis. Furthermore, a machine learning (ML) model was developed specifically for the cough data, aiming to predict the distinction between patient and control statuses. To achieve the objective, 300 cough sound recordings were collected from both patients and healthy controls (60 patients and 40 controls), as well as 351 voice sound recordings (from 27 patients), distributed across the phonatory tasks of the Cape-V scale. Our findings indicate that frequency-related voice and cough sound features are generally more linked to bulbar dysfunction, facilitating the differentiation between patients with and without bulbar symptoms. Conversely, features related to sound intensity are more strongly correlated with respiratory dysfunction, as evidenced by their higher correlation with respiratory function tests. This study provided evidence supporting further investigation of these types of analysis as markers of respiratory and bulbar dysfunction in ALS patients – at the convenience of using a simple smartphone.
Descrição
Tese de mestrado, Neurociências, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2024
Palavras-chave
Amyotrophic lateral sclerosis Personalized medicine Digital health Teses de Mestrado - 2024