Calhau, José Paulo Alves PinheiroBonito, Inês Cristina de Gouveia2021-03-112021-03-112020-06-19http://hdl.handle.net/10451/46789Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020A Síndrome de Alport é uma doença genética que compromete o colagénio tipo IV, com afetação das membranas basais e traduzida por compromisso renal grave e progressivo, surdez neurossensorial e alterações oculares. A transmissão hereditária ligada ao X no gene COL4A5 é a mais frequente, podendo também ocorrer formas de transmissão autossómica recessiva ou dominante, nos genes COL4A3 e COL4A4. A biópsia renal, com evidência de alterações características na microscopia eletrónica, ou o estudo genético com identificação de mutação nos genes COL4A3-5, são os métodos de diagnóstico gold standard. A intervenção farmacológica visa primordialmente o atraso na progressão da doença renal, preferencialmente com inibidores da enzima conversora da angiotensina ou antagonistas dos recetores da angiotensina II; a terapêutica culmina, em última instância, no recurso a técnicas de substituição da função renal. Ainda não existe uma terapêutica especificamente modificadora da Síndrome de Alport, encontrando-se em investigação alguns fármacos que se pretendem inovadores no tratamento desta doença. Apresenta-se o caso de um doente do sexo masculino, atualmente com 5 anos de idade, com episódios de macrohematúria desde o terceiro ano de vida, e com irmão com diagnóstico de Síndrome de Alport. O diagnóstico de Síndrome de Alport ligada ao X foi confirmado após realização de estudo genético. Discute-se a problemática da hematúria na idade pediátrica, aborda-se o diagnóstico deste doente, reflete-se acerca do seu prognóstico e discutem-se as intervenções dietéticas, farmacológicas e outras, catalisadoras da sua melhor renoproteção.Alport Syndrome is a genetic disease that compromises type IV collagen, which affects the basement membranes and causes a severe and progressive kidney impairment, sensorineural deafness, and ocular lesions. Frequently it arises from X-linked hereditary in COL4A5 gene, but it can also be provoked by autosomal recessive or autosomal dominant transmission in COL4A3-4 genes. Kidney biopsy highlighting characteristic changes in electronic microscopy, or the genetic study with identification of COL4A3-5 mutations, are the gold standard methods for the diagnosis. The treatment that is currently used is aimed to delay the progression of the kidney disease to end-stage kidney disease, preferably with angiotensin-converting enzyme inhibitors or angiotensin II receptor blockers; therapy ultimately culminates in kidney function replacement techniques. A specific modifying therapy of AS remains to be achieved, and some drugs are currently under clinical trials aiming to innovate the treatment of this disease. We present a clinical case of a male patient, currently with 5-years-old, who has episodes of macrohematuria since his third year of life and a brother diagnosed with Alport Syndrome. The diagnosis of X-linked Alport Syndrome was confirmed after genetic study. In this work we discuss the problem of hematuria in children, the diagnosis, prognosis, and pharmacologic and dietary interventions to promote kidney protection.porSíndrome de AlportHematúriaProteinúriaDoença renal crónicaPediatriamaster thesis202621006