Galezowski, Sara de Almeida GonçalvesQuinteiro, Inês Farinha2024-03-202025-05-042023-07http://hdl.handle.net/10451/63590Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023Introdução: A Doença Renal Poliquística Autossómica Dominante (DRPAD) é a etiologia da doença renal em 7 a 10% dos doentes dependentes de técnicas substitutivas da função renal (TSFR), apresentando-se o transplante renal como a TSFR que confere maior sobrevida aos doentes. Na DRPAD o estabelecimento de critérios claros para a inclusão ou exclusão de indivíduos geneticamente relacionados como potenciais dadores é dificultado pela heterogeneidade fenotípica da doença. As metodologias de sequenciação de alto débito de nova geração (Next generation sequencing – NGS) facilitam o diagnóstico genético, auxiliando na avaliação do potencial dador aparentado de doentes com DRPAD. Objetivos: Desenvolvimento de um algoritmo para a avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD que permita a exclusão de doença nestes indivíduos. Métodos: Revisão bibliográfica através da pesquisa de artigos publicados em motores de busca tais como o PubMed; Investigação sobre quais os recursos disponíveis em Portugal para avaliação das alterações genéticas na DRPAD. Resultados: Da revisão da literatura assume-se a ecografia como exame de primeira linha para a avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD. Em indivíduos cujos resultados ecográficos não permitam a exclusão de doença devem ser realizados estudos genéticos no recetor e no dador utilizando técnicas de NGS selecionadas de acordo com o fenótipo da doença quística e ainda ponderada a realização de ressonância magnética. Foram desenvolvidos três fluxogramas para avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD, com fenótipo típico e atípico. Conclusões: O algoritmo construído poderá constituir um instrumento facilitador e unificador da tomada de decisão na avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD, beneficiando não só o potencial dador e recetor, mas também o clínico.Introduction: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is responsible for 7 to 10% of patients on renal function replacement techniques. Kidney Transplantation is the technique that provides patients with the longest survival. The establishment of clear criteria for the evaluation of living related donors for ADPKD patients is hampered by the phenotypic heterogeneity of this disease. New-generation high-throughput sequencing (NGS) methodologies facilitate genetic diagnosis and thus the assessment of the potential donor. Objectives: Development of an algorithm for the evaluation of a living related donor for ADPKD patients, that allows the exclusion of the disease in these individuals. Methods: Bibliographic review through the search of articles published in search engines such as PubMed; Research on genetic diagnostic tests for ADPKD available in Portugal through contact with reference laboratories; Results: Based on the bibliographic review, ultrasound is the gold standard for the evaluation of the living related donor in ADPKD. In individuals whose ultrasound results cannot exclude the disease, genetic studies using NGS techniques should be performed in the recipient and the donor. The NGS techniques should be chosen according to the cystic disease phenotype. Magnetic resonance imaging should also be considered. Three flowcharts were developed to aid in the evaluation of the living related donor in ADPKD, with typical and atypical phenotype. Conclusions: The developed algorithm presents itself as a safe tool to aid decisionmaking in the evaluation of a living related donor in ADPKD, allowing to overcome diagnostic challenges of the disease and benefiting not only the potential donor and recipient, but also the clinician.porDoença renal poliquística autossómica dominante (DRPAD)Dador vivoTransplante renalDiagnóstico genéticoNefrologiamaster thesis203403746