Góis, CarlosFonseca, Leonor Salvado da2023-05-092023-05-092022http://hdl.handle.net/10451/57388Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022A Organização Mundial de Saúde estima que mais de 300 milhões de pessoas têm ou irão ter futuramente depressão, o que equivale a 4,4% da população mundial (WHO, 2017). Portugal é um dos países da Europa com maior prevalência de perturbações psiquiátricas na população, especificamente depressão (Almeida et al., 2013). Compreender a base genética da depressão poderá levar à identificação de indivíduos com risco particular de sofrer a doença e ao desenvolvimento de modalidades de tratamento mais eficazes para benefício individual e da comunidade. Os Estudos de Associação Genómica Ampla - Genome-Wide Association Studies (GWAS) possibilitam a adoção de uma abordagem imparcial que permite analisar um milhão ou mais de variantes comuns em todo o genoma. Mais de 100 loci já foram associados a esta patologia. Apesar dos recentes sucessos atingidos em tão curto espaço de tempo, as investigações ainda apresentam limitações, como a falta de diversidade populacional, as diferenças entre sexos e outras questões mais logísticas do ponto de vista das bases de dados genéticas. Todavia, parece hoje claro que a integração da etiologia genómica nos cuidados de saúde tem o potencial de melhorar a predição da doença e otimizar o seu tratamento, ilustrando o papel que a medicina de precisão poderá alcançar no futuro no âmbito da prevenção, do diagnóstico e do tratamento da depressão.The World Health Organization (WHO) estimates that more than 300 million people have or will have depression, which amounts to 4,4% of the world population. (WHO, 2017) Portugal is one of the countries in Europe with the biggest prevalence of psychiatric disorders, especially depression. (Almeida et al., 2013) Understanding the genetic basis of depression may lead to identifying individuals at particular risk of developing this disease and to the development of treatment methods to both individual and the community's benefit. Genome-Wide Association Studies (GWAS) makes it possible to impartially analyse one million or more common variants of the genome as a whole. More than 100 loci have already been associated with this disease. Despite the fact these recent successes were achieved in such a short period, this research still carries limitations. As so, it is pertinent to address the current limitations of these studies such as lack the of population diversity, the gender disparities and the logistic barriers around data collected by biobanks. Nevertheless, it is clear nowadays that the integration of the genomic etiology in healthcare has the potential to better predict this disease and optimize its treatment, showcasing the role that precision medicine can achieve in the future regarding prevention, diagnosis, and the treatment of depression.porDepressãoGenomaGenome-wide association studiesPsiquiatriamaster thesis203140729