Casaca, Rui Miguel CorreiaMendes, José Pedro Boieiro de Leão2020-03-112020-03-112018http://hdl.handle.net/10451/42304Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018Os tumores do estroma gastrointestinal – GIST – constituem um grupo raro de neoplasias que representam a vasta maioria das neoplasias do mesênquima gastrointestinal. Globalmente com incidência anual situada entre os 10 e os 15 tumores por milhão de habitantes, estes tumores, cuja origem se julga prender com as células intersticiais de Cajal, podem acometer qualquer parte do percurso gastrointestinal. A maioria dos GIST tem por base uma mutação no gene C-KIT, da qual resulta uma tirosina-cinase constitutivamente ativa promovendo a oncogénese. Muitos dos doentes são assintomáticos à data do diagnóstico, surgindo o tumor como um achado em investigação noutro contexto. Sendo a resseção cirúrgica o gold standard da terapêutica do GIST, a perceção da fisiopatologia do tumor permitiu o sucesso terapêutico através da inibição farmacológica da tirosina-cinase constitutivamente ativa, tendo nesse contexto o surgimento do Imatinib trazido uma melhoria significativa na sobrevivência dos doentes. Apresentando-se atualmente como a primeira linha terapêutica no que concerne ao tumor irresecável, a terapêutica sistémica dispõe atualmente de agentes de segunda e terceira linha, estando a mesma evolução associada a uma crescente complexidade na abordagem terapêutica do GIST. Um doente com 78 anos de idade realiza uma Tomografia Computorizada abdominopelvica no âmbito de patologia discal, sendo incidentalmente visualizado um nódulo contíguo com a parede gástrica. É posteriormente submetido a exame ecoendoscópico onde é descrita lesão subepitelial originária na muscularis propria, com maior eixo correspondente a 28 milímetros. Obtida uma amostra de tecido celular fusiforme, o exame anatomopatológico revela positividade para os marcadores KIT e DOG1 bem como negatividade para os marcadores Actina, Desmina e S100, sendo admitido GIST como diagnóstico definitivo. Proposto para gastrectomia parcial, a cirurgia decorre sem intercorrências relevantes, mantendo o doente seguimento em consulta de Cirurgia Geral no IPOLFG.Gastrointestinal stromal tumors, known by the acronym GIST, constitute a rare group of tumors that represent the vast majority of gastrointestinal mesenchymal neoplasms. Globally with an annual incidence between 10 and 15 tumors per million, these tumors, which are thought to be entangled with the interstitial cells of Cajal, can occur in any part of the grastrointestinal tract. The majority of GISTs have their basis on a mutation in C-KIT gene, from which results a constitutively active tyrosine kinase. Many of these patients are asymptomatic at the time of diagnosis, with the tumor appearing as a finding of investigation of other context. As surgical resection presents itself as the gold standard of GIST therapy, the perception of the pathophysiology of this entity allowed therapeutic success through the pharmacological inhibition of the constitutively active kinase, with Imatinib bringing a significant improvement in patient survival. Currently first line therapy as far as unresectable tumor is concerned, systemic kinase inhibition consists not only of Imatinib. Having been developed second and third line drugs for this purpose, the evolution regarding therapeutical options goes hand in hand with an increasing complexity in GIST management. A 78-year-old patient performs an abdominopelvic computed tomography scan regarding symptoms consistent with disc pathology, with a nodule contiguous with the gastric wall being incidentally visualized. The patient is subsequently submitted to an endoscopic ultrassonography, having been visualized a subepitelial lesion, with a larger axis corresponding to 28 millimeters, originating in the muscularis propria. A sample of fusiform cell tissue was biopsed, with anatomopathological examination revealing positivity for KIT and DOG1 markers as well as negativity for Actin, Desmin and S100 protein. GIST was accepted as the definitive diagnosis and the patient went through atypical gastrectomy without relevant inconvenients, currently maintaining follow-up in General Surgery of IPOLFG.porTumores do estroma gastrointestinalImunofenotipagemImatinibmaster thesis202430588