Torre, Carla de MatosPereira, Ricardo Manuel Borges2024-04-102024-04-102023-09-262023-09-06http://hdl.handle.net/10451/64121Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2023, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.Contextualização: O cancro da mama (CM) é das patologias oncológicas com maior incidência na população feminina, tendo como principais fatores de risco a idade e o sexo. Os rastreios do CM fornecem informações vitais para casos de CM em mulheres assintomáticas ao mesmo. Permite que essas mulheres sejam diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível, o que poderá resultar em menor mortalidade e um aumento da qualidade de vida da mulher. Testes genéticos para mutações no gene do cancro da mama (BRCA) apresentam imensos desafios e adicionar esta ferramenta a programas de rastreio (PR) poderá ser uma tarefa difícil, visto que existem imensos fatores a ter em conta. Objetivo: Perceber a possibilidade de implementar testes genéticos aos procedimentos atuais de rastreio para CM. Método: Uma revisão de literatura foi realizada de acordo com a metodologia de Arksey and O’Malley e a PRISMA-SCR checklist. A pesquisa foi realizada através de uma base de dados: Web of Science As palavras-chave na pesquisa foram: (((Genetic test) AND (Breast cancer)) AND (BRCA)) AND (Screening breast cancer). Os artigos foram selecionados com bases nos seguintes critérios de inclusão: BC no sexo feminino, testes de mutação BRCA, idade entre 30 a 65 anos de idade, rastreio de CM. Por outro lado, qualquer artigo que tratasse tecnologia não usada em rastreios, cancro sem ser CM ou cancro do ovário (CO), tipos de estudos ou populações irrelevantes foram então excluídos. Resultados: Um total de 29 estudos foram selecionados. Testes genéticos podem ser incluídos a rastreios se for também providenciado aconselhamento genético, ora antes da testagem com intuito de informar as mulheres sobre o exame a decorrer, ora posteriormente de modo a que o profissional de saúde (PS) possa esclarecer sobre o significado dos resultados. Mutações do BRCA aumentam a probabilidade da pessoa desenvolver CM, especificamente crítico em casos de CM triplo negativos. A tecnologia de sequenciação da próxima geração (SPG) possibilita a testagem de mais genes, amostras e mais testes. A população alvo deve ser selecionada com intuito de ter um custo-efetivo para a entidade responsável, garantindo na mesma o maior grupo de mulheres possíveis. Muitos países em que se utiliza um critério com base em história familiar documentam um elevado número de casos omissos que poderiam levar a diagnósticos precoces. Após se receber o resultado, medidas profiláticas devem ser debatidas com entre a pessoa e o PS. Conclusão: Testes genéticos apresentam muitos desafios antes de ser possível a sua implementação em PR, visto que muitos fatores devem ter sidos em conta, como os genes testados, a tecnologia usada e a população alvo. PS devem garantir que toda a mulher, independentemente do resultado, deve receber aconselhamento e seguimento apropriado com base na sua condição. Qualquer estratégia de rastreio deve ser vantajosa tanto para as mulheres rastreadas como para a entidade responsável. A extensão a outros genes deve ser considerada.Background: Breast Cancer (BC) is one of the cancers with a higher incidence in women, being the age and female gender the major risk factors. Screening for BC gives vital information for cases where women have BC without any symptoms. It allows early diagnosis and treatment, which results in decreasing mortality and higher quality of life. Genetic testing for Breast Cancer Gene mutations (BRCA) 1/2 mutations has many challenges and adding it to screening programmes (SP) could be a difficult task since there are plenty of factors to take into consideration. Aims: To assess genetic testing feasibility in current screening practices for BC. Methods: A literature scoping review was conducted adopting Arksey and O’Malley methodology and PRISMA-ScR checklist. The search was conducted through one database: Web of Science. The keywords included for this search were: (((Genetic test) AND (Breast cancer)) AND (BRCA)) AND (Screening breast cancer). Articles were then selected based on the following inclusion criteria: Female BC, BRCA mutation testing, age between 30 to 65 years old, and screening for BC. On the other hand, any paper regarding unused technology in screening practices, oncology diseases apart from BC or OC, irrelevant study types and irrelevant populations were then excluded. Results: A total of 29 studies were part of this review. Genetic testing can be added to screening procedures if it also provides other necessary measures such as genetic counselling. Authors recommended either prior to the test, aiming to inform the general population about it, or after, accompanied by the results, which Health Care Providers (HCPs) ought to explain their meaning. BRCA mutations put women at higher risk of developing BC, specifically with triple-negative subtypes. Next-Generation Sequencing (NGS) makes it possible to run more tests, more genes and more samples. The target population must be selected carefully in order to be cost-effective while also being able to include as many women as possible. Many countries in which the criteria is family-based turn out to miss many cases of early diagnosis. After receiving the result, prophylactic measures must be discussed between patients and HCPs. Conclusion: Genetic screening has many challenges ahead before becoming a reality since many factors must be taken into account, such as genes tested, technology used and target population. HCP ought to ensure that any woman, regardless of the result, must receive counselling and proper follow-up based on their condition. Any screening strategy must be advantageous for either the women screened or the entity responsible. Research on other genes apart from BRCA should be considered.engBreast cancerScreening programsBRCAGenetic testingPreventionMestrado Integrado - 2023master thesis203512766