Santos, Tiago Proença dosJesus, Tiago André Mendes Dias de2020-03-242020-03-242018http://hdl.handle.net/10451/42596Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018O Síndrome Dravet (SD) é uma doença rara que tipicamente se manifesta no primeiro ano de vida numa criança saudável como uma crise convulsiva prolongada, febril ou afebril, focal ou generalizada. A SD na maioria dos estudos é uma doença grave e sub-diagnosticada. O diagnóstico tardio compromete o prognóstico pois retarda a instituição de terapêutica dirigida. Para além da recorrência das crises epilépticas, há compromisso do desenvolvimento psicomotor (DPM), e a perturbação de desenvolvimento intelectual é característica. Além destes problemas fundamentais acrescem-se outros secundários, como malformações ortopédicas, alterações na marcha, dificuldades na alimentação e alterações do comportamento. A SD é causada por uma mutação no gene SCN1A em pelo menos 70% dos casos. Outros genes podem estar na origem desta síndrome, embora com fenótipos ligeiramente diferentes. A epilepsia é habitualmente refractária à terapêutica e a politerapia é quase sempre necessária. Os fármacos mais eficazes são valproato de sódio, clobazam e stiripentol. Este último fármaco é o único que demonstrou a sua eficácia num estudo cego randomizado controlado por placebo dirigido a doentes com SD. Os autores apresentam um estudo multicêntrico retrospectico que inclui 54 doentes diagnosticados com SD. Foram analisados um conjunto de características clínicas e demográficas, exames complementares de diagnóstico e terapêutica. A primeira crise foi febril em 74% dos casos. Crises tónico-clónicas generalizadas são as mais comuns tanto no primeiro ano de vida como nos seguintes. 60% dos doentes sofria de atraso global grave do desenvolvimento. Os fármacos mais prescritos foram valproato, clobazam e stiripentol (86%, 59% e 59%, respectivamente). Um quarto dos doentes não teve crises nos últimos 6 meses. A grande maioria (91%) dos doentes a quem foi feito o estudo genético tinha mutação no gene SCN1A. Mais nenhuma mutação foi identificada. Um atraso do desenvolvimento psicomotor grave não foi correlacionado com maior frequência das crises nos últimos 6 meses (c2 = 0.2911, P = 0.590).Dravet Syndrome (DS) is a rare disease that typically presents in the first year of life in a healthy child with prolonged, febrile or afebrile, focal or generalized convulsive seizure. The disease progresses with many febrile and afebrile seizures. DS is a severe and under-diagnosed disease. Late diagnosis compromises prognosis since postpones institution of directed therapeutics. Besides the recurrent epileptic seizures, there is a psychomotor delay and severe global retardation is characteristic. Beyond these fundamental problems adds some secondary ones such as orthopaedic malformations, gait disturbances, eating and behaviour disorders. DS is caused by a mutation in the SCN1A gene in at least 70% of cases. Other genes can be at the origin of this syndrome, but with slightly different phenotypes. Epilepsy is usually therapeutic refractory and polytherapy is almost always necessary. The most effective drugs are Sodium Valproate, Clobazam and Stiripentol. The latter is the only one with efficacy demonstrated by a randomized double-blind placebocontrolled trial directed to DS patients. The authors present a multicentric retrospective study which includes 54 patients diagnosed with DS. A range of clinical and demographic characteristics, complementary studies and therapeutics data was analysed. The first seizure was febrile in 74% of the cases. Tonic-clonic generalized seizures are the most common, either on the first year of life or on the next ones. 60% of the patients suffered from severe global retardation. The most prescribed drugs were Sodium Valproate, Clobazam and Stiripentol (86%, 59% e 59%, respectively). A quarter of the patients hadn't had any crisis in the last six months. The great majority (91%) of patients which whom was made genetic study had a mutation in the SCN1A gene. Any other mutation was identified. A severe psychomotor delay was not associated with greater frequency of seizures in the last 6 months. (c2 = 0.2911, P = 0.590)porSíndrome DravetEpilepsiaStiripentolPediatriamaster thesis202431894