Correia, Maria Leonor Ferreira EstevãoNunes, Ana Mafalda da Silva Fernandes2017-03-062017-03-0620142014http://hdl.handle.net/10451/26866Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2014A hemocromatose é uma doença genética multiorgânica recessiva, caracterizada pela excessiva acumulação de ferro nas células parenquimatosas do fígado e pela normal eritropoiese. A flebotomia é o principal tratamento. As talassémias são doenças sanguíneas hereditárias caracterizadas por deficiências na síntese de cadeias a e ß de hemoglobina. O diagnóstico das talassémias baseia-se em testes hematológicos e de genética molecular. O tratamento da talassémia major engloba transfusões regulares de concentrados eritrocitários, quelação do ferro e controlo das complicações secundárias à sobrecarga de ferro. As neoplasias mielodisplásicas são doenças clonais das células estaminais da medula. O diagnóstico baseia-se no exame do sangue e da medula óssea. O tratamento dos pacientes inclui factores de crescimento, lenalidomida, transfusões, agentes hipometilantes e transplante de células estaminais alogénicas.application/pdfporAnemiaDeficiência em FerroFerroHemocromatoseHepcidinaHomeostaseIRIDAMestrado Integrado - 2014Metabolismo do FerroNeoplasias MielodisplásicasSobrecarga do FerroTalassémiasmaster thesis