Carvalho, Mamede deMontalvo, Alexandre Malcata Furtado de Mendonça2022-02-102023-06-162021-07http://hdl.handle.net/10451/51211Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021Objectivo: Fasciculações, por vezes associadas a cãibras, incluídas no Síndrome de Fasciculações Benignas (BFS) são uma causa de preocupação relativamente à progressão para esclerose lateral amiotrófica (ALS). Realizou-se um estudo prospectivo com follow-up alargado para estudar este fenómeno. Métodos: Os doentes foram referenciados devido a suspeita de ALS, ou recorreram directamente à consulta por preocupação dos próprios relativa a ALS. Todas as investigações clínicas e electromiográficas (EMG) foram realizadas pelo mesmo neurologista, seguindo um protocolo pré-estabelecido. Foi ainda realizada análise laboratorial e estudo imagiológico consoante a situação clínica. Resultados: Incluíram-se 40 doentes (idade média 47.4±15.0 anos), 32 do sexo masculino; 7 eram profissionais de saúde. Em 3 doentes a queixa principal eram cãibras dolorosas. A maioria dos doentes sofria de fasciculações nos membros inferiores e superiores (62.5%); os restantes tinham apenas fasciculações nos membros inferiores. Em 9 doentes, o EMG mostrou a presença de potenciais neurogénicos crónicos, para além de potenciais de fasciculação; todos eram homens com idade maia avançada. Foi possível obter follow-up de 27 doentes (mediana 4.7 anos), 24 dos quais com repetição de EMG, sendo que todos os doentes com alterações neurogénicas na baseline foram seguidos (mediana 5.3 anos). Cerca de dois terços dos doentes reportaram melhoria sintomática (66.7% dos que apresentaram alterações no EMG e 61.1% dos que apresentavam EMG normal). As alterações detectadas no EMG mantiveram-se estáveis. Interpretação: O prognóstico de BFS é favorável, independentemente da existência de alterações minor no EMG. Estas alterações não implicam necessariamente progressão para ALS.Objective: Fasciculations, sometimes associated with cramps (BFS), raise concerns about progression to amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We studied this prospectively with long follow-up. Methods: Subjects were referred because of suspicion of ALS or had directly asked for a consultation because of personal concern regarding ALS. All clinical and EMG investigations were performed by the same neurologist, following an established protocol. In addition, laboratory testing and imaging studies were performed. Results: We included 40 subjects (mean age 47.4±15.0), 32 were male; 7 were health care professionals. In 3 painful cramps were the main complaint. Most patients had experienced fasciculations in both upper and lower limb muscles (62.5%); the remaining patients had fasciculations only in their lower limbs. EMG in 9 subjects showed chronic neurogenic potentials in addition to fasciculation potentials; all of these were older men. Follow-up data were available in 27 patients (median 4.7 years), 24 with repeated EMG, including all those with neurogenic EMG changes at baseline (median 5.3 years). Two-thirds of patients reported symptomatic improvement (66.7% of those with abnormal EMG and 61.1% with normal EMG). The EMG changes were stable. Interpretation: Prognosis of BFS is favorable, regardless of minor EMG abnormalities. The latter do not necessarily imply progression to ALS.engEsclerose Lateral Amiotrófica (ELA)Fasciculações benignasCãibrasElectromiografiaProgressãoNeurologiamaster thesis202901947