Santo, SusanaCarvalho, Rui deDavid, Ana Filipa Agostinho2022-02-152022-02-152021-07http://hdl.handle.net/10451/51313Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021A infeção por citomegalovírus (CMV) é a principal causa de surdez neurossensorial congénita, afetando 22% dos recém-nascidos infetados. A infeção congénita por citomegalovírus (cCMV) tem uma prevalência mundial de 0.64%, apresentando maior risco de se desenvolver após infeção materna primária (32.3%) comparativamente à infeção materna recorrente (1.4%). Assim, torna-se importante determinar a data da infeção materna. Esta revisão da narrativa revelou que idade materna jovem (<20 anos), baixo nível socio-económico e a população melanodérmica não-hispânica constituem fatores de risco para infeção cCMV. A presença de achados ecográficos cerebrais graves, virémia fetal elevada (≥4.93 log10 UI/mL) e trombocitopénia fetal (≤114 000/mm3) constituem fatores de mau prognóstico fetal. É recomendada a realização de ressonância magnética (RM) fetal, pelo maior valor preditivo negativo (VPN) para surdez neurossensorial e défices neurológicos comparativamente à ecografia. A recomendação de medidas de higiene é a intervenção mais eficaz para prevenção da infeção materna primária por CMV. As vacinas gB/MF59, com 50% de eficácia, e V160, com estimulação de anticorpos neutralizantes, apresentam resultados promissores. Estabelecida a seroconversão materna, a terapêutica com 200 UI/kg de hiperimunoglobulina (HIG) bissemanal ou com 8 g diárias de valaciclovir oral diminui a taxa de transmissão vertical e melhora o prognóstico fetal. A administração de valganciclovir oral (16 mg/kg, 2 vezes/dia) ao recém-nascido revelou melhoria da audição em crianças com cCMV. O único estudo epidemiológico da infeção por CMV e cCMV em Portugal revelou uma taxa de prevalência cumulativa à nascença de 6.6/105 nascimentos, bastante inferior à taxa mundial, sugerindo um sub-diagnóstico da infeção. Destaca-se a importância de realizar um estudo epidemiológico otimizado em Portugal para determinação da custo-efetividade do programa e reavaliar a implementação do rastreio serológico universal a CMV no primeiro trimestre da gestação.The cytomegalovirus (CMV) infection is the leading cause of nongenetic sensorineural hearing loss (SNHL), affecting up to 22% of the infected new-borns. The cytomegalovirus congenital infection (cCMV) has a 0.64% worldwide prevalence, being more likely to occur through primary maternal infection (32.3%) in comparison to a recurrent infection (1.4%). Therefore, it becomes important to establish the timing of the maternal infection. This review revealed that a young maternal age (<20 years old), a low socioeconomic status and being a non-hispanic melanodermic are risk factors for cCMV infection. The presence of severe cerebral ultrasound abnormalities, high-level fetal viraemia (≥4.93 log10 IU/mL) and thrombocytopenia (≤114 000/mm3) are predictive factors for poor fetal prognosis. It’s recommended performing a fetal MRI given the higher NPV for SNHL and neurologic impairments in comparison to fetal ultrasound scan. The recommendation of hygiene measures is the most effective intervention for preventing primary maternal infection by CMV. The gB/MF59 vaccine, with 50% efficacy, and the V160 vaccine, with stimulation of neutralizing antibodies, reveal promising findings. Once maternal seroconversion is established, treatment with 200 IU/kg of hyperimmunoglobulin (HIG) biweekly or 8 g daily of oral valaciclovir reduces the vertical transmission rate and improves the fetal symptomatic prognosis. The administration of oral valganciclovir (16 mg/kg, twice daily) to the new-born shown an improvement of hearing in children with cCMV. The only epidemiological study of the infection by CMV and cCMV in Portugal revealed a cumulative prevalence rate at birth of 6.6/105 births, fairly lower to the worldwide rate, suggesting an underdiagnosis of the infection. It’s important to perform an optimized epidemiological study in Portugal to determine the program cost-effectiveness and revaluate the establishment of an universal serologic screening of CMV in the first trimester of pregnancy.porCitomegalovírusInfeção congénita por citomegalovírusGravidezRastreioDiagnóstico pré-natalObstetríciaGinecologiamaster thesis202902056